PROJEKT ZÁVĚREČNÉ PRÁCE BAKALÁŘSKÉ Autor projektu, UČO Čtveráková Petra Studijní program, obor Speciální pedagogika - kombi – psychopedie, somatopedie Datum předložení projektu Dle domluvy Téma práce česky Jak ovlivňuje hyperfenylalaninemie život jedince s touto poruchou Klíčová slova česky Hyperfenylalaninemie , diagnostika, léčba, vliv na kvalitu života Téma práce anglicky How hyperfenylalaninemia affects a life of human with this disorder Klíčová slova anglicky Hyperphenylalaninemia, diagnostic, treatment, the impact on a quality of life Vedoucí práce PhDr. Fialová Ilona PhD. Katedra Speciální pedagogika OSNOVA PROJEKTU 1. Vymezení řešené problematiky a základních pojmů (dle tématu práce): V teoretické části budu vycházet z dosavadních poznatků o této problematice, popsaných v dostupné literatuře. Vymezení pojmů DMP – dědičné metabolické poruchy, fenylketonurie PKU, hyperfenylalaninemie HPA, symptomy, diagnostika, léčba. 2. Shrnutí dosavadního stavu řešení či poznání (stručná rešerše, východisko pro cíl práce, formulace výzkumných problémů apod.): Výzkum v této oblasti realizoval již Michalík J. a kolektiv v roce 2010. Zkoumal kvalitu života osob pečujících o člena rodiny se vzácným onemocněním, kam spadají také dědičná metabolická onemocnění. Byl také potvrzen fakt, že péče o nemocné dítě je v rodinách velmi výrazně záležitostí žen. Všechny zkoumané údaje tohoto výzkumu mohou přispět k objektivnějšímu posouzení speciálních vzdělávacích potřeb dítěte. 3. Cíl práce: Zjištění, jakým způsobem ovlivňuje metabolická porucha život jedince s HPA. Budu se snažit zjistit, zda HPA ovlivňuje život pouze jedince, nebo i celé rodiny. Jak se toto onemocnění projevuje v oblasti stravování (dodržování diety), léčebného režimu (konzumace preparátů), postavení dítěte v rámci kolektivu a v oblasti vzdělávání. Ke zjištění výše uvedených otázek využiji šetření v rodině - pozorování a rozhovor. Dílčí cíle: 1. Zjistit, zda úspěšná léčba závisí na přístupu rodiny. 2. Zjištění, zda nedodržení diety ovlivňuje psychický stav jedince. 3. Popsat, jak probíhá dodržování celoživotní diety, jaká je náročnost dietního omezení. 4. Zjistit, zda HPA má vliv na proces vzdělávání. 4. Pracovní postup (přístup k řešení, metody, techniky, nástroje apod.): Pro praktickou část bych zvolila metodu kvalitativního výzkumu – případovou studii, pomocí pozorování, rozhovorů přímo v rodině a popř. analýzy dokumentů. Ráda bych výzkum provedla v rodině se dvěma chlapci, bratry ve věku 11 a 13 let. Při novorozeneckém screeningu jim byla oběma zjištěna diagnóza č. E701 hyperfenylalaninemie-HPA. 5. Organizační, materiální a finanční zabezpečení práce (časový harmonogram práce aj.): Studium literatury: únor – červen 2016 Výzkumná činnost: září – prosinec 2016 Závěr, dokončení práce: leden – květen 2017 6. Předpokládané využití výsledků (způsoby prezentace, publikace apod.): Přispět k objasnění problémů, které vyplývají z tohoto vzácného dědičného onemocnění. 7. Seznam literatury a odkazů (citované a výchozí informační zdroje):