Bakalářská práce

Metody analýzy funkčního významu mutací v genech spojených s humánními nemocemi.

Methods of functional mutation analysis in genes involved in human diseases

Edita Ošťádalová
Anotace

Mutace jsou změny genotypu, které mění nukleotidovou sekvenci v DNA. Mění geny na různé mutantní formy. Některé z těchto mutací jsou přímo odpovědné za vznik onemocnění, zatímco jiné jsou fenotypově němé. Tato rešerše podává souhrn metod použitelných pro funkční analýzu mutací, které umožňují zjistit, zda je mutace patogenní či nikoliv, jaký má vliv a na jaké úrovni genové exprese působí.

Abstract

Mutations are changes in the genotype, which alters the nucleotide sequence in DNA. They thus generate mutant gene forms. Some of these mutations are directly responsible for the emergence of the disease, while others are phenotypically silent. This review summarizes the methods that serve for functional analysis of mutations. These methods allow us to determine whether a mutation as pathogenic or not, and how it affects different levels of gene expression.

Klíčová slova
Genová exprese mutace funkční analýza DNA RNA protein. gene expression mutation functional analysis protein.
Zadání práce
V genech zodpovědných za manifestaci humánních onemocnění se vyskytuje celá řada mutací, z nichž některé mají patogenní účinek, zatímco jiné jsou fenotypově němé. Cílem práce je zhodnotit metodické možnosti vyšetření funkčního významu těchto mutací.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
1. 6. 2009 11:55, prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
Plný text práce
488 KB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
19. 6. 2009
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D., učo 24036
ÚKIA FN USA LF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.