Rešeršní bakalářská práce Aktivující mutace v receptorové tyrozinkináze FGFR3 vedou k nejrozšířenější genetické poruše růstu u člověka, tzv. achondroplázii. FGFR3 mutace byly objeveny v roce 1994; v téměř třiceti letech následujícího výzkumu byla popsána řada mechanizmů komplexní funkce FGFR3 v růstu kostry. Pokrok v základním výzkumu přímo umožnil vývoj moderních terapií; první lék pro achondroplázii byl schválen v r. 2021. Další léky budou zcela jistě následovat, v současnosti jsou v klinických studiích nejméně tři další, mechanisticky odlišné terapie pro achondroplázii. Cílem bakalářské práce je přiblížit přírodní historii achondroplázie v oblasti klinické medicíny, fyziologické funkce FGFR3 při endochondrální osifikaci, regulace buněčných funkcí chondrocytů pomocí FGFR3, a také z hlediska vědecké hypotézy a současného biologického konceptu. Práce popíše dosud objasněné mechanismy regulace proliferace a diferenciace chondrocytů pomocí FGFR3, a nastíní nové směry, kterými se bude výzkum achondroplázie ubírat v budoucnosti. Krátká kapitola bude pojednávat o výskytu kostních dysplázií v rámci historických pramenů. Na závěr je přidána stručná zmínka o historii výzkumu a léčby achondroplázie v tuzemsku, a organizaci Paleček sdružující a podporující osoby malého vzrůstu v České republice.