Bakalářská práce

Využití sekvenování s dlouhým čtením pro analýzu strukturních genomických variant

The use of long-read sequencing in the analysis of structural genomic variants

Pavla Mrhačová
Anotace

V bakalářské práci se věnuji analýze lidského genomu pomocí metody sekvence dlouhých molekul DNA, která v poslední době získává větší a větší význam jednak jako nástroj genetického testování, jednak postupně vrůstá i použitelnost výsledků této metody v praktické lékařské diagnostice. Mezi cíle této bakalářské práce patří nastudovat si principy sekvenačních technologií, zorientovat se v dostupných programech …více

Abstract

In my bachelor thesis I focus on the analysis of the human genome using the long-read sequencing, which has recently gained more and more importance as a tool for genetic testing and gradually increasing applicability of the results of this method in practical medical diagnostics. The objectives of this bachelor thesis are to study the principles of sequencing technologies, to get familiar with the …více

Klíčová slova
strukturní varianta detekce strukturních variant sekvenování s dlouhým čtením pipeline
Zadání práce
K analýze lidského genomu jsou v posledních letech využívány sekvenační metody nejen "nové generace" (next-generation sequencing, NGS), ale i tzv. "třetí generace". Jedná se především o metody sekvenace dlouhých molekul DNA, které nabízí např. platforma Oxford Nanopore Technologies. Cílem bakalářské práce bude navrhnout postup pro analýzu celogenomového sekvenování pomocí dlouhého čtení s využitím dostupných výpočetních nástrojů. Důraz bude kladen na analýzu strukturních variant. Součástí práce bude porovnat získaná data s paralelními výsledky NGS a vyvinout nástroj pro vizualizaci detekovaných strukturních variant.

Úkoly studenta jsou:
- Nastudovat principy sekvenačních technologií,
- Zorientovat se v aktuálně dostupných open-source programech pro analýzu dat ze sekvenace dlouhých molekul,
- Sestavit pipeline pro analýzu strukturních variant,
- Implementovat pipeline (Nextflow, Snakemake… ),
- Porovnat získané výsledky s výstupy NGS.

Literatura:
Niedringhaus, T. P., Milanova, D., Kerby, M. B., Snyder, M. P., & Barron, A. E. (2011). Landscape of next-generation sequencing technologies. Analytical chemistry, 83(12), 4327-4341.
Logsdon, G. A., Vollger, M. R., & Eichler, E. E. (2020). Long-read human genome sequencing and its applications. Nature Reviews Genetics, 21(10), 597-614.
Lu, H., Giordano, F., & Ning, Z. (2016). Oxford Nanopore MinION sequencing and genome assembly. Genomics, proteomics & bioinformatics, 14(5), 265-279.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
23. 5. 2022 10:34, Mgr. Karol Pál, Ph.D.
Plný text práce
2,3 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
29. 6. 2022
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Karol Pál, Ph.D.
LGen CMM CEITEC MU

Oponent

Mgr. Kateřina Jurásková, učo 245829
BioIT CMM CEITEC MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Biomedicínská bioinformatika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.