Bakalářská práce

Genetické varianty Apolipoproteinů typu E (ApoE) a jejich role v neurodegenerativních onemocněních

Genetic variants of Apolipoprotein E (ApoE) and their roles in neurodegenerative diseases

Nikola Velátová
Anotace

Apolipoprotein E (ApoE) je multifunkční protein podílející se na transportu a distribuci lipidů a cholesterolu v organismu, zejména v rámci metabolismu lipoproteinů. Mimo své klasické působení v jaterní tkáni má významnou roli také v centrální nervové soustavě, kde ovlivňuje regeneraci nervové tkáně, transport cholesterolu a odpověď na poškození. Geneticky existuje ApoE ve třech hlavních lidských variantách …více

Abstract

Apolipoprotein E (ApoE) is a multifunctional protein involved in lipid distribution throughout the body, particularly within lipoprotein metabolism. Beyond its classical role in hepatic tissue, ApoE also plays a significant part in the central nervous system, where it influences neuronal regeneration, cholesterol transport, and response to injury. Genetically, human ApoE exists in three major allelic …více

Zadání práce
Apolipoprotein E (ApoE) je lipid- a cholesterol-transportující protein, který tvoří důležitou součást VLDL, HDL a chylomikronů. ApoE protein slouží jako ligand pro vazbu na buněčné receptory, a to zejména v játrech a mozkové tkáni. Gen ApoE se vyskytuje převážně ve třech kodominantních alelách označených jako e2, e3 a e4, které kódují odpovídající izoformy proteinu, které se vzájemně sekvenčně liší aminokyselinami na pozicích 112 a 158. Přítomnost alely e4 (R112/R158) v homozygotní formě významně zvyšuje predispozici k Alzheimerově nemoci, zatímco alela e2 (C112/C158) je spíše dávána do souvislosti se sníženým rizikem nemoci. V poslední době byly identifikovány nové genetické varianty ApoE, které výrazně snižují riziko demence. Cílem této bakalářské práce bude literární rešerše shrnující nejnovější poznatky o genetických variantách ApoE a jejich vlivu na neurodegenerativní procesy, jejich komparativní a kritická analýza, a zamyšlení nad novými možnostmi jejich diagnostiky v klinické praxi.
Práce zkontrolována:
18. 5. 2025 21:07, Ing. RNDr. Martin Marek, Ph.D., MBA, učo 241182
Plný text práce
1,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
16. 6. 2025
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Ing. RNDr. Martin Marek, Ph.D., MBA, učo 241182
StrBiol ProtIng RECETOX PřF MU

Oponent

Mgr. Petr Fojtík, Ph.D., učo 374565
VSDB ÚHE Teorie LF MU

Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Plán
Lékařská genetika a molekulární diagnostika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.