BP rešeršního typu. Special AT-rich sequence binding protein 2 (SATB2) patří do rodiny SATB, které působí jako transkripční faktory mnoha genů. SATB2 hraje důležitou roli během embryonálního vývoje jedince, kdy se podílí zejména ve vývoji kraniofaciálních struktur, nervové soustavy a formování kostí, neboť přímo ovlivňuje geny zodpovědné za maturaci a diferenciaci osteoblastů. SATB2 je exprimován v mezenchymálních buňkách čelisti. Narušená funkce SATB2 genu vede u lidí k rozvoji multisystémového onemocnění známým jako SATB2 asociovaný syndrom, kterému se taktéž říká Glass syndrom nebo SAS. Glass syndrom je autosomálně dominantní choroba typická poruchami chování a řeči a abnormalitami v dentici. Pro analýzu fungování SATB2 byl vytvořen myší model vykazující deficienci charakterizovanou abnormality kraniofaciálních struktur. Bakalářská práce bude shrnovat dostupné poznatky o SATB2 proteinu, jeho funkci v embryogenezi či vzniku patologií. Cílem práce je rovněž popsat a porovnat fenotypové projevy u lidských pacientů a dostupného myšího modelu.