Diplomová práce

Frekvence a charakteristika chromozomových aberací vyskytujících se v mozaice u lidských IVF embryí

Rate and characterization of chromosomal aberrations occurring in the mosaic in human IVF embryos

Bc. Mária Balcová
Anotace

Preimplantační genetický skríning metodou sekvenování nové generace umožňuje genetické testování lidských IVF embryí před jejich transferem. Citlivost metody umožňuje detekovat mozaicismus, jev vyskytující se ve velké části embryí jako důsledek mitotických chyb při postzygotických děleních. V diplomové práci jsou studovány chromozomové aberace vyskytující se v mozaicistných embryích, jejich zastoupení …více

Abstract

Preimplantation genetic screening by the next generation sequencing allows genetic testing of human IVF embryos prior to their transfer. Sensitivity of the method makes it possible to detect mosaicism, a phenomenon occurring in a large part of embryos as a result of mitotic errors in postsygotic divisions. This diploma thesis deals with chromosomal aberrations occurring in mosaic embryos, their representation, frequency and association with the age of the patients.

Klíčová slova
PGS PGD asistovaná reprodukce chromozomové abnormality aneuploidie mozaicismus NGS PGS asistovaná reprodukcia mozaicizmus assisted reproduction chromosomal abnormalities aneuploidies mosaicism NGS
Zadání práce
V diplomové práci bude v embryích analyzovaných v rámci cyklů preimplantačního genetického screeningu pomocí metody NGS, platforma VeriSeq (Illumina), zjišťována frekvence výskytu aneuploidií, včetně zjištění, zda jde o celé chromozomy či segmentální aneuploidie a v tomto případě velikost segmentů. Dále bude studována náhodnost nebo individuálnost rozložení výskytu mozaik mezi páry. Budou vyhodnoceny klinické výsledky transferů mozaicistních embryí, včetně vlivu typu mozaiky.
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
10. 5. 2017 11:02, prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc., učo 32618
Plný text práce
7,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
slovenština slovenština
Termín obhajoby
7. 6. 2017
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc., učo 32618
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.

Konzultant

Mgr. Jakub Horák, Dr. rer. nat.
abs PřF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce
 
Název
Vložil
Vloženo
Práva
Archiv závěrečné práce Mária Balcová PřF N-EXB BIMG hx61r/6
Halasová, M.
25. 11. 2015
Složky
Soubory
Anotace anglicky annotation_english.txt
Balcová, M.
8. 5. 2017
Anotace česky annotation.txt
Balcová, M.
8. 5. 2017
Klíčová slova keywords.txt
Balcová, M.
8. 5. 2017
Plný text práce Marika_FINAL.pdf
Balcová, M.
8. 5. 2017
Posudek_oponentky.pdf
Relichová, J.
1. 6. 2017
Posudek_vedouciho.pdf
Relichová, J.
10. 5. 2017

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.