Diplomová práce

Analýza genu a proteinu SF3B1 u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií

Analysis of SF3B1 gene and protein in chronic lymphocytic leukemia patients

Mgr. Michaela Hložková
Anotace

Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je nejčastějším typem leukémie v západním světě. Během posledních několika let byly objeveny rekurentně mutované geny, jejichž inaktivace v patogenezi CLL nebyla předtím předpokládána. Největším překvapením byla identifikace mutací v genu SF3B1 (sestřihový faktor 3 podjednotka 1), který je důležitou komponentou sestřihového aparátu. Tato diplomová práce se zabývá …více

Abstract

Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common type of leukemia in the Western world. Recurrently mutated genes, whose inactivation in CLL pathogenesis had not been previously anticipated, have been discovered during the last few years. The most surprising was the identification of mutations in the gene SF3B1 (splicing factor 3 subunit 1), which is an important component of the spliceosome. …více

Zadání práce
Zásady pro vypracování: Podjednotka 1 sestřihového faktoru SF3 (SF3B1) byla prokázána jako rekurentně mutovaná u části pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL). Není však známo, jak se tyto mutace projevují na úrovni proteinu. Předmětem diplomové práce budou: (a) analýzy mutací v genu SF3B1 pomocí konvenčního sekvenování a také „sekvenování nové generace“ (b) analýzy proteinové hladiny proteinu SF3B1 pomocí western blottingu. Seznam odborné literatury: Wang L, Lawrence MS, Wan Y, Stojanov P, Sougnez C, Stevenson K, et al. SF3B1 and other novel cancer genes in chronic lymphocytic leukemia. N Engl J Med 2011;365:2497–506. Yokoi A, Kotake Y, Takahashi, K, Kadowaki T, Matsumoto Y, Minoshima Y, et al. Biological validation that SF3b is a target of the antitumor macrolide pladienolide. FEBS J. 2011 Dec;278(24):4870-80. Ghia P, Ferreri AM, Caligaris-Cappio F. Chronic lymphocytic leukemia. Crit Rev Oncol Hematol 2007;64:234–46. Rossi D, Bruscaggin A, Spina V, Rasi S, Khiabanian H, Messina M, et al. Mutations of the SF3B1 splicing factor in chronic lymphocytic leukemia: association with progression and fludarabine-refractoriness. Blood. 2011 Dec 22;118(26):6904-8.
Práce zkontrolována:
22. 12. 2014 10:04, doc. Mgr. Martin Trbušek, Dr., učo 133123
Plný text práce
2,6 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
21. 1. 2015
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. Mgr. Martin Trbušek, Dr., učo 133123
MOnkI CMM CEITEC MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.

Konzultanti

Mgr. Veronika Navrkalová, Ph.D., učo 363488
LGen CMM CEITEC MU
RNDr. Ludmila Šebejová, Ph.D., učo 85269
IHOK FN Bohunice LF MU

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.