Diplomová práce

Analýza dynamiky genové exprese v kontextu neurodegenerativních změn při Alzheimerově chorobě

Analysis of gene expression dynamics in the context of neurodegenerative changes in Alzheimer's disease

Bc. Viktorie Koksová
Anotace

S rostoucí průměrnou délkou lidského života se výzkum stále více zaměřuje na nemoci spojené se stárnutím. Mezi nimi zaujímá významné místo Alzheimerova choroba (AD). AD se vyznačuje neurodegenerací a kognitivním úpadkem a byla důkladně zkoumána na myších modelech a na postmortální lidské mozkové tkáni. Ačkoli jsou tyto přístupy informativní, samy o sobě nestačí: myší modely plně neodrážejí lidskou …více

Abstract

As average human life expectancy rises, age-associated diseases attract growing research attention. Among these, Alzheimer's disease (AD) holds a prominent place. AD is characterised by neurodegeneration and cognitive decline, and has been investigated extensively in mouse models and in post-mortem human brain tissue. Although informative, these approaches are insufficient on their own: mouse models …více

Klíčová slova
Alzheimerova choroba PSEN1 mutace mozkové organoidy single-cell RNA sekvenování složení buněčných typů rozdílná genová exprese vývojová trajektorie pseudotime Alzheimer's disease PSEN1 mutation cerebral organoids single-cell RNA sequencing cell-type composition differential gene expression developmental trajectory
Zadání práce
Alzheimerova choroba je neléčitelné neurodegenerativní onemocnění s výrazným časovým trendem, které ovlivňuje paměť, mentální schopnosti a chování postižených jedinců. V minulosti již bylo spojeno se specifickými klinickými projevy a s možnými genetickými rizikovými faktory. I v dnešní době však z velké části zůstává nejasné, které mechanizmy s nástupem onemocnění souvisejí na molekulární a buněčné úrovni.
Studentka v této práci:
  1. Nastuduje literaturu zabývající se genovou expresí specifickou pro mozkovou tkáň a mozkové organoidy a Alzheimerovou chorobou.
  2. Vyhledá sadu datových souborů, na nichž provede analýzu.
  3. Datové soubory integruje.
  4. V integrovaných datech srovná mezi kontrolní skupinou a skupinou s Alzheimerovou chorobou časové trendy v genové expresi.
  5. Výsledky interpretuje.
Literatura:
  1. Vanova, T., Sedmik, J., Raska, J., Amruz Cerna, K., Taus, P., Pospisilova, V., Nezvedova, M., Fedorova, V., Kadakova, S., Klimova, H., Capandova, M., Orviska, P., Fojtik, P., Bartova, S., Plevova, K., Spacil, Z., Hribkova, H., & Bohaciakova, D. (2023). Cerebral organoids derived from patients with Alzheimer’s disease with PSEN1/2 mutations have defective tissue patterning and altered development. In Cell Reports (Vol. 42, Issue 11, p. 113310). Elsevier BV. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.113310
  2. Kanton, S., Boyle, M. J., He, Z., Santel, M., Weigert, A., Sanchís-Calleja, F., Guijarro, P., Sidow, L., Fleck, J. S., Han, D., Qian, Z., Heide, M., Huttner, W. B., Khaitovich, P., Pääbo, S., Treutlein, B., & Camp, J. G. (2019). Organoid single-cell genomic atlas uncovers human-specific features of brain development. In Nature (Vol. 574, Issue 7778, pp. 418–422). Springer Science and Business Media LLC. https://doi.org/10.1038/s41586-019-1654-9
  3. Kim, S., Lee, J., Koh, I. G., Ji, J., Kim, H. J., Kim, E., Park, J., Park, J.-E., & An, J.-Y. (2024). An integrative single-cell atlas for exploring the cellular and temporal specificity of genes related to neurological disorders during human brain development. In Experimental & Molecular Medicine (Vol. 56, Issue 10, pp. 2271–2282). Springer Science and Business Media LLC. https://doi.org/10.1038/s12276-024-01328-6
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
14. 5. 2026 07:54, Mgr. Dáša Bohačiaková, Ph.D., učo 123980
Plný text práce
16,8 MB / soubor PDF
Přílohy (1)
Jazyk práce
angličtina angličtina
Termín obhajoby
10. 6. 2026
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Dáša Bohačiaková, Ph.D., učo 123980
VSDB ÚHE Teorie LF MU

Oponent

Mgr. Bc. Laura Ondrišová, Ph.D.
St. Anna Children’s Cancer Research Institute, Vienna

Konzultanti

Mgr. Ondřej Bernatík, Ph.D., učo 106655
VSDB ÚHE Teorie LF MU
Mgr. et Mgr. Jaroslav Oľha, Ph.D., učo 348646
KSUZD FI MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Plán
Biomedicínská bioinformatika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.