Bakalářská práce

Inverze chromosomů a jejich detekce v klinické praxi

Inversions of chromosomes and their detection in clinical practice

Zoja Punová
Anotace

U nosiče chromozomální inverze neočekáváme projev ve fenotypu. Nicméně, je zde riziko tvorby gamet s nevyváženým množstvím genetického materiálu, což má za důsledek možné narození potomka s postižením, případně opakované aborty plodů vznikajících z takových gamet. Tato bakalářská práce si klade za cíl sumarizaci informací z literární rešerše, doplněné o poznatky z klinické praxe. Za tímto účelem byly …více

Abstract

We do not expect chromosomal inversion to appear in the carrier phenotype. However, there is a risk of gametes' formation with unbalanced genetic material, which results in the possible birth of a disabled offspring or repeated abortions of fetuses arising from such gametes. This bachelor thesis aims to summarize information from literary research, supplemented by knowledge from clinical practice. …více

Klíčová slova
inverze chromozomové aberace pericentrické inverze paracentrické inverze gametogeneze karyotyp chromozomový zlom inversions chromosome aberations pericentric inversions paracentric inversions gametogenesis karyotype chromosome break
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
27. 5. 2022 11:32, Michaela Gregorovičová, učo 170774
Plný text práce
1,4 MB / soubor PDF
Jazyk práce
slovenština slovenština
Termín obhajoby
7. 6. 2022
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

Mgr. Marta Navaříková
ÚLGG PDM LF MU

Oponent

RNDr. Eva Makaturová
FN Brno, DN, IHOK_CMBG
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Plán
Laboratorní diagnostika ve zdravotnictví

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.