Diplomová práce

Diagnostika vzácných forem kongenitální adrenální hyperplázie

The molecular diagnostics of rare forms of congenital adrenal hyperplasia

Bc. Martina Dvořáková
Anotace

Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) je skupinou dědičných poruch steroidogeneze. Každá porucha je charakterizována defektem některého ze steroidogenních enzymů v biosyntéze kortizolu kůrou nadledvin a vede k sexuální nejednoznačnosti projevující se u obou genetických pohlaví. Nejčastěji postihnutými enzymy jsou 21 hydroxyláza (CYP21A2), 11β hydroxyláza (CYP11B1), 3β hydroxysteroidní dehydogenáza …více

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a family of inherited disorders of steroidogenesis. Each disorder is characterized by a specific deficiency of enzyme involved in steroidogenesis by the adrenal cortex and leads to sexual ambiguity in both genetic sexes. The enzymes most commonly affected are 21 hydroxylase (CYP21A2), 11β hydroxylase (CYP11B1), 3β hydroxysteroid dehydrogenase (HSD3B2), and less …více

Klíčová slova
kongenitální adrenální hyperplázie diagnostika CAH CYP21A2 CYP11B1 CYP17A1 HSD3B2 steroidogeneze congenital adrenal hyperplasia CAH diagnosis steroidogenesis
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
14. 5. 2014 07:36, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Plný text práce
1,9 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
12. 6. 2014
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792
Pracoviště výzkumu genomu Biol PřF MU

Oponent

Autor posudku dosud neidentifikován.
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Přírodovědecká fakulta
Studijní program
Experimentální biologie
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

 
Název
Vložil
Vloženo
Práva
Archiv závěrečné práce Martina Dvořáková PřF N-BI BIMG p4vs3/6
Halasová, M.
2. 1. 2012
Složky
Soubory
Anotace anglicky annotation_english.txt
Dvořáková, M.
6. 5. 2014
Anotace česky annotation.txt
Dvořáková, M.
6. 5. 2014
Diplomová práce Dvorakova_Diplomova_prace.pdf
Dvořáková, M.
7. 5. 2014
Klíčová slova keywords.txt
Dvořáková, M.
6. 5. 2014
Posudek_oponent.pdf
Relichová, J.
5. 6. 2014
Posudek_vedouci.pdf
Relichová, J.
31. 5. 2014

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.