Disertační práce

Analýza mutací v genu ATM u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií a stanovení jejich funkčního dopadu

Analysis of ATM gene mutations and their functional impact in chronic lymphotic leukemia patient

Mgr. Veronika Navrkalová, učo 363488
Anotace

Abnormality genu ATM reprezentují důležitý prognostický faktor u chronické lymfocytární leukémie (CLL). Samotná delece 11q (11q-) nevede k inaktivaci proteinu ATM, na rozdíl od bialelických defektů zahrnujících mutaci(e). V této práci jsme zkoumali mutace ATM u převážně vysoce rizikových pacientů za použití několika metod zahrnujících resekvenační čip, western blot a funkční test. Nově navržený funkční …více

Abstract

ATM abnormalities represent important prognostic factor in chronic lymphocytic leukemia (CLL). Sole 11q deletion (11q-) does not result in ATM inactivation by contrast to biallelic defects involving mutation(s). In this thesis, we analyzed ATM mutations in predominantly high-risk patients using several methods including resequencing microarray, western blot and functional test. Newly designed functional …více

Klíčová slova
Mutace ATM funkční test poškození DNA signální dráha ATM-p53 fludarabin doxorubicin CLL ATM mutation functional test DNA damage ATM-p53 pathway fludarabine
Administrativní informace
Práce zkontrolována:
27. 1. 2014 10:42, doc. Mgr. Martin Trbušek, Dr., učo 133123
Plný text práce
5,2 MB / soubor PDF
Jazyk práce
čeština čeština
Termín obhajoby
7. 3. 2014
Práce byla úspěšně obhájena

Vedoucí

doc. Mgr. Martin Trbušek, Dr., učo 133123
IHOK FN Bohunice LF MU
Citovat tuto práci
Masarykova univerzita Lékařská fakulta
Studijní program
Onkologie (čtyřleté)
Obor

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.

Podobné práce

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.