Bachelor's thesis

The role of MSX1 gene in pathogenesis of hypodontia

Úloha genu pro MSX1 v patogenezi hypodoncie

Martina Brandtnerová
Abstract

Hypodoncie je stav vyznačující se vrozenou absencí zubů. Pokud je počet chybějících zubů do šesti nazýváme tento stav hypodoncie, chybí-li šest a více zubů jedná se již o oligodoncii. Příčinou jsou mutace ovlivňující již samotný embryologický vývoj zubu, který je řízen kaskádou dějů spouštěných několika geny, přičemž jedním z nich je i Msx1. Jsou známy tři mutace v exonu 1 a čtyři mutace v exonu 2 …more

Abstract

Hypodoncia is a physical state significant for inherited absence of teeth. The cases when the number of missing teeth is lower than 6 is called hypodoncia, cases of 6 and more teeth missing are already marked as oligodoncia. The cause is a mutation originating already in the embryologic development of a tooth managed by a sequence of events triggered by certain genes, one of them being the Msx1. Three …more

Thesis description
Hypodoncie a oligodoncie patří mezi poruchy vývoje dentice. Z molekulárního hlediska jde často o mutace v genech, které zasahují do vývoje zubních základů. Cílem práce je studium exonových sekvencí DNA genu pro MSX1 ve vztahu k hypodoncii na souboru 100 pacientů. Součástí práce bude analýza DNA pomocí čtyřkapilárního sekvestoru ABI3130. Výsledné sekvence budou srovnány se standardními sekvencemi a nové mutace budou popsány z hlediska možné změny struktury a funkce proteinu.
The thesis has been checked:
13/5/2011 15:26, prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D., UČO 18120
Language used
Czech Czech
Defence date
14/6/2011
The thesis was defended successfully

Supervisor

prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D., UČO 18120
ÚBioch Chem PřF MU

Reader

The author of the thesis report has not been identified yet.

  • Přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.
  • Další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.
  • Pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.
  • Vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.
  • Rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.