Porfyrie
Údaje o pacientovi
Pacient byl odeslán na interní kliniku pro podezření na porfyrii (poruchu syntézy hemu). Poslední dva roky se u něj objevovaly pigmentové skvrny na rukou, byl vyšetřen na kožní klinice. Na základě kožní biopsie vzniklo podezření na porfyrii.
| Test | Rok/Měsíc | Referenční interval | ||||
| 1/1 | 1/2 | 1/3 | 3/1 | 5/1 | ||
| Sérum | ||||||
| Urea | 5,0 | 5,0 | 5,9 | 5,8 | 5,5 | (1,7–8,3 mmol/l) |
| Krea | 98 | 83 | 101 | 80 | 82 | (59–104 µmol/l) |
| BilT | 14,6 | 9,4 | 6,8 | 10,4 | 9,7 | (2,0–21,0 µmol/l) |
| ALT | 1,58 | 1,26 | 1,64 | 0,55 | 0,81 | (0,17–0,85 µkat/l) |
| AST | 0,78 | 0,66 | 0,87 | 0,50 | 0,53 | (0,17–0,85 µkat/l) |
| GGT | 1,14 | 0,68 | 0,90 | 0,27 | 0,51 | (0,13–1,02 µkat/l) |
| ALP | 0,80 | 0,83 | 1,11 | 0,65 | 0,81 | (0,67–2,15 µkat/l) |
| Moč | ||||||
| dU-Koproporfyrin | 0,230 | 0,290 | 0,105 | 0,108 | 0,200 | (0–0,280 µmol/24h) |
| dU-Uroporfyrin | 4,230 | 6,860 | 1,770 | 0,016 | 0,030 | (0–0,050 µmol/24h) |
| dU-Pentaporfyrin | 0,120 | 0,150 | 0,057 | (0–0,005 µmol/24h) | ||
| dU-Hexaporfyrin | 0,070 | 0,090 | 0,058 | (0–0,006 µmol/24h) | ||
| dU-Heptaporfyrin | 0,700 | 1,060 | 0,562 | (0–0,014 µmol/24h) | ||
| U-Porfobilinogen | 26,670 | (0,04–36,00 µmol/l) | ||||
Rozbor případu
Laboratorně měl pacient opakovaně zvýšenou koncentraci porfyrinů v moči. Za hospitalizace byla provedena jaterní biopsie a laboratorní diagnostika protilátek, pacient byl nadále sledován ambulantně. Léčba je symptomatická, zákaz alkoholu, důsledná ochrana před sluncem.
Laboratorní i klinický nález odpovídá diagnóze symptomatické jaterní porfyrie (porfyria cutanea tarda), která je nejčastějším typem porfyrie u nás. Je pro ni typické zvýšení penta-, hexa-, heptaporfyrinu a uroporfyrinu v moči, zatímco porfobilinogen je v normě.
Pacient je nadále sledován a jeho laboratorní hodnoty se postupně upravily.
Dg.: Profyria cutanea tarda