Některé části DNA nekódují proteiny

Studijní text Animace Galerie Video BIO Úkol Odkazy a literatura

Ve většině případů, kdy je DNA vyjmuta z buňky pro následující analýzy, jsou odstraněny i bílkoviny (včetně histonů). Výsledkem je tedy dlouhé vlákno „nahé“ DNA (DNA bez proteinů), které si však zachovalo veškerou genetickou informaci. Chromozom si tedy můžeme představit jako jedno dlouhé vlákno. Na tomto vlákně jsou za sebou uspořádány geny jako specifické oblasti, které nesou genetickou informaci pro tvorbu konkrétních proteinů.

U prokaryot jsou geny na DNA uloženy těsně vedle sebe a prakticky všechny kódují proteiny. Nicméně pokusy prováděné v šedesátých letech 20. století prokázaly, že velká část eukaryotické DNA se skládá z opakujících se sekvencí (repetic), které proteiny nekódují. Tyto dlouhé nekódující sekvence – neboli intergenové oblasti – oddělují poměrně málo četné „ostrůvky“ genů. Výzkumy ze 70. let dále ukázaly, že mnohé nekódující sekvence (introny), se nacházejí také uvnitř genů, kde přerušují kódující oblasti (exony). Odhaduje se, že kódující DNA je v lidském genomu pouze kolem 5 %.

Věděli jste, že?

Zdá se, že repetitivní DNA sekvence jako LINEs se vyskytovaly již u nejstarších známých savců a možná ještě před nimi.

Hmmm…

Co myslíte, jaký má repetitivní DNA význam?

Galerie

Věděli jste, že?

Jednou teorií o existenci repetitivní DNA je tzv. teorie „sobeckých genů“. Podle ní budou DNA sekvence, které se dobře replikují, existovat ve větším množství kopií.

Hmm…

Ačkoliv LINE a SINE pro inzerci využívají reverzní transkriptázu stejného typu, včleňují se do odlišných míst na chromozomech. Proč?

Video

Videa v této kapitole jsou v původním anglickém znění.

Roy John Britten Od sedmdesátých let 20. století pracoval Roy Britten na Kalifornském technologickém institutu (California Institute of Technology, Caltech). Do své smrti v roce 2012 byl emeritním výzkumným pracovníkem.

Roy Britten provedl klíčový výzkum repetitivní DNA a jejího evolučního původu.

Roy John Britten (1919-2012)

Roy Britten se narodil ve Washingtonu D.C., USA. Jeho matka pracovala v Národní radě pro výzkum (National Research Council), jeho otec byl statistik. O vědu se začal zajímat velmi brzy. Když Roy a jeho bratr vyrůstali, měli ve sklepě společnou chemickou laboratoř. Často také navštěvoval veřejné výstavy v rotundě jedné z budov Národní akademie (National Academy), kde viděl pohybující se Foucaultovo kyvadlo a dozvěděl se o slunečních skvrnách.

V roce 1940 odešel studovat fyziku na Univerzitu ve Virginii. Nedlouho potom byl přizván k práci na projektu Manhattan. Do školy se navrátil až po roce 1946. Doktorské studium v oblasti jaderné fyziky absolvoval na Princetonu.

Když v roce 1951 doktorské studium dokončil, zjistil, že svět jaderné fyziky se změnil. Postdoktorskou práci chtěl proto dělat v oboru biofyziky na Oddělení zemského magnetismu (Department of Terrestrial Magnetism) v Carnegie Institution ve Washingtonu. Nejprve však musel oprášit své znalosti biologie na kurzu v laboratoři Cold Spring Harbor. Poté začal se skupinou v Carnegie zkoumat kinetiku hybridizace DNA. Prostřednictvím této práce Britten ukázal, že genom eukaryot obsahuje mnoho repetitivních nekódujících DNA sekvencí.

Po skončení této práce se začal zajímat o evoluční biologii; konkrétně o povahu, původ a historii evoluce repetitivní DNA. Pracoval s lidskými repetitivními elementy (jako Alu) a také s elementy mořských ježků – kandidátních organismů pro sekvenační projekt. Zkoumal také další typy repetitivních elementů z údajů získaných v projektu sekvenování lidského genomu (Human Genome Sequencing Project).

V roce 1970 se Britten přemístil na Kalifornský technologický institut (Caltech) a zůstal zde po zbytek své kariéry. Byl součástí výzkumné skupiny zkoumající regulaci genů a stal se zde také významným emeritním výzkumným pracovníkem. Dále byl příležitostným profesorem na University of California v Irninu. Ve své práci pokračoval zkoumáním struktury sekvencí DNA se zaměřením na evoluční vztah mezi člověkem a velkými lidoopi, a to včetně významu transpozonů.

Mimo vědu měl řadu koníčků a zájmů. Byl dlouholetým námořníkem a také hudebníkem hrajícím na flétnu. Tvořil olejomalby a držel krok s dobou, včetně využití výpočetní techniky v umění. Psal také sci-fi příběhy.

Věděli jste, že?

Sekvence repetitivní DNA mohou fungovat v procesu zvaném „meiotic drive“, kdy se u drozofily přenáší do vajíčka přednostně jeden z chromozomového páru. To může nějak souviset s existencí určitých opakujících se sekvencí DNA.

Hmmm…

Napadají Vás jiné rozumné teorie pro existenci a udržování repetitivní DNA?

Odkazy a literatura

Genetický původ
Vyzkoušejte si internetový portál s pokusy a cvičeními, které využívají Alu elementy – druh repetitivní DNA – ke sledování lidských populací a jejich migrace.

• Alberts, Bruce et al., 1983, Molecular Biology of the Cell, Garland Publishing Inc., New York.
• Britten, R.J., and Kohne, D.E., 1968, Repeated Sequences of DNA, Science, 161: 526-640.
• Britten, R.J., and Kohne, D.E., 1970, Repeated Segments of DNA, Scientific American, 222: 24-31.
• Darnell, J., Lodish, H., and Baltimore, D., 1986, Molecular Cell Biology, Scientific American Books, Inc., U.S.A.
• Lewin, Benjamin, 1990, Genes IV, Oxford University Press, New York.
• Raven, P.H., Johnson, G.B., 1986, Biology, Times Mirror/Mosby College Publishing, St. Louis.

RNDr. Pavel Lízal, Ph.D., Mgr. Zuzana Hanzelková a kolektiv |
ÚEB, Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita |
Mendelovo muzeum, Masarykova univerzita |
Návrat na úvodní stránku webu, přístupnost |

| Technická spolupráce:
| Servisní středisko pro e-learning na MU
| Fakulta informatiky Masarykovy univerzity, 2013

Centrum interaktivních a multimediálních studijních opor pro inovaci výuky a efektivní učení | CZ.1.07/2.2.00/28.0041

Nahoru