Genom je soubor všech genů

Studijní text Animace Galerie Video BIO Úkol Odkazy a literatura

Každý organismus má definovaný počet chromozomů, které obsahují veškerou jeho genetickou informaci. Například lidský genom je souborem genetické informace zakódované ve 46 chromozomech uložených v jádru každé buňky. Chromozomy jsou uspořádány do 23 párů – jeden chromozom z každého páru se dědí od matky a jeden od otce. Jeden pár chromozomů – X a Y, nazývaných také gonozomy – určuje pohlaví, ostatních 22 párů se nazývá autozomy.

Lidský genom se skládá ze sady velmi dlouhých molekul DNA, kde každá odpovídá jednomu chromozomu. Uvnitř těchto molekul je uspořádáno asi 25 000 genů. Cílem Projektu lidského genomu (Human Genome Project) je určit úplnou nukleotidovou sekvenci každé z těchto molekul DNA a také lokalizovat a identifikovat všechny geny. Sekvenování lidského genomu probíhalo především automaticky pomocí přístrojů, které sekvenovaly DNA, a počítačových programů, které vyhledávaly a identifikovaly geny. „Pracovní verze“ DNA sekvence lidského genomu byla dokončena v červnu 2000. První analýzy této pracovní verze pak byly publikovány v únoru 2001.

Věděli jste, že?

Celera, společnost Craiga Ventera, podala inzeráty, že hledají šest lidí, kteří by věnovali DNA pro sekvenování.

Hmmm…

Proč je genom rozdělen do jednotlivých chromozomů?

Galerie

Věděli jste, že?

Na začátku sekvenovacího projektu bylo čteno pouze 600 bází genomu za minutu. Ke konci projektu to už bylo 60 000 bází za minutu.

Hmm…

Co budou vědci se všemi těmito údaji dělat?

Video

Videa v této kapitole jsou v původním anglickém znění.

Francis Collins Dr. Francis Collins je ředitelem Národního ústavu zdraví. Video, získáno s laskavým svolením Národního ústavu pro výzkum lidského genomu, pochází z června 2000 z tiskové konference oznamující dokončení Projektu lidského genomu, který vedl Dr. Collins.

J. Craig Venter Dr. Venter je zakladatelem, předsedou a prezidentem společnosti The J. Craig Venter Institute.

Craig Venter a Francis Collins představují obchodní a státem podporované snažení během realizace Projektu lidského genomu.

John Craig Venter (1946-)

J. Craig Venter začal závod o sekvenování lidského genomu, když nečekaně oznámil v místnosti plné výzkumných pracovníků zabývajících se sekvenováním genomu, že můžou klidně skončit, protože jeho společnost tuto práci dokončí dříve. Lidé, kteří jej uznávají, však o něm říkají, že si neutřídí své myšlenky a často hned střílí od boku. Jiní jsou méně diplomatičtí a nazývají ho extrémním egocentrikem, idiotem a mělkým člověkem.

John Craig Venter se narodil 14. října 1946 v Salt Lake City jako nejmladší syn exkomunikovaného mormona, který příliš pil, kouřil a zemřel v 59 letech. Rodina se přestěhovala na předměstí pro pracovní třídu v San Franciscu a žila v domě vedle železniční trati. Ventera bavila hra na kuře a vlak (uskakování před jedoucím vlakem), a také měl v oblibě surfování v chladných vodách zátoky Half Moon Bay.

Na střední škole vynikal v obchodní třídě. Po maturitě se přestěhoval na Newport Beach, kde surfoval na teplejších vlnách a pak během války ve Vietnamu narukoval k námořnictvu. Protože v něm viděli více inteligence, než naznačovaly jeho středoškolské záznamy, vycvičili ho na vojenského zdravotníka a poslali do nemocnice Da Nang.

"Byl jsem tam během ofenzívy Tet," řekl. "Do medicíny jsem pronikl zřejmě nejtěžším možným způsobem. Byl jsem fascinován nedostatkem znalostí, které jsme měli, a chtěl jsem dělat něco víc, než jsme mohli.“

Po ukončení služby – která zahrnovala i dva případy neuposlechnutí rozkazu – šel na Kalifornskou univerzitu v San Diegu, aby se stal lékařem. Z této cesty sešel kvůli přednáškám Gordona Sato a projektu s Natem Kaplanem. Řekl: "byl jsem tak fascinovaný vědou, že jsem se rozhodl s lékařskou fakultou skončit."

Pregraduálním i postgraduálním studiem proplul během šesti let, pracoval na Státní univerzitě New York v Buffalu a v roce 1984 byl přijat do Národního institutu zdraví.

Na počátku 90. let vyvinul EST metodu pro nalezení genů a prosazoval ji jako levnější a rychlejší než metodu používanou v Projektu lidského genomu, který byl teprve v začátcích. Správci projektu nesouhlasili, ale NIH se mezitím rozhodlo Venterovy genové fragmenty patentovat. Patentový úřad nakonec patenty odmítl, ale samotná žádost vyvolala mezinárodní spor o patentování genů, jejichž funkce jsou ještě neznámé. Ředitel Projektu lidského genomu, James Watson, byl proti patentování genů a z funkce odešel. Venter opustil NIH a založil vlastní neziskový Ústav pro výzkum genomu (The Institute of Genomics Research, TIGR).

Na práci s EST pokračoval i v TIGR, ale také začal přemýšlet o sekvenování celých genomů. Opět přišel s rychlejší metodou: celogenomové shotgun sekvenování. Požádal NIH o grant na použití metody na Hemophilus influenzae, ale s projektem začal už předtím, než přišlo rozhodnutí o financování. Když byl genom téměř kompletní, NIH jeho požadavek na financování odmítlo s tím, že metoda nebude fungovat.

Když se zaměřil na lidský genom, opustil TIGR a založil komerční společnost Celera, oddělení Applied Biosystems jako společnost, která vyrábí nejnovější a největší sekvenační stroje. Použitím těchto strojů a s pomocí na světě největšího civilního superpočítače, dokončil Venter sestavení lidského genomu za pouhé tři roky. V roce 2006 se několik jeho organizací spojilo dohromady a vznikl J. Craig Venter Institute (JCVI).

V roce 2008 mu bylo uděleno ocenění National Medal of Science a dnes žije se svou ženou Heather v San Diegu v Kalifornii.

Francis Collins (1950-)

Pokud je sekvenování lidského genomu svatým grálem biologie, pak Francis Collins je jeho králem Artušem. Collins dohlížel na mapování, sekvenování a financování prvního projektu tzv. „velké vědy“ v biologii ve funkci ředitele Národního ústavu pro výzkum lidského genomu v letech 1993 až 2008.

Přestože je člověkem tak úzce spjatým s nejžhavějším tématem v biologii, neměl kupodivu Francis Collins během dětství na farmě v Shenandoah Valley ve Virginii o biologii vůbec zájem. Oba rodiče byli zaměřeni na umění, jeho otec byl profesorem dramatu na Mary Baldwin College, a také produkoval hry na pódiu, které postavili na farmě.

Collinsova mysl byla jinde a často zaplněná čísly, když přemýšlel nad nekonečnými výsledky při dělení nulou. Na střední škole se jeho matematické zájmy obrátily k chemii, ale biologie pro něj žádný půvab neměla. „Nezdálo se, že by v biologii byla nějaká logika. Vše, co jsme dělali, bylo pitvání všeho možného a učení se částí těla nazpaměť,“ řekl v rozhovoru pro časopis Arts and Science Magazine.

Na Univerzitu ve Virginii vstoupil v 16 letech, kdy ukončil střední školu. V prvním roce se zabýval spíše hrou na kytaru, ale potom se nakonec stal „jedním z těch vědátorských podivínů, se kterými byste nechtěli být ve stejné třídě.“ V roce 1970 z Virginie odešel s titulem v oboru chemie a na postgraduální studium zamířil na Yale.

Zde Collins konečně zjistil, že biologie může být logická, když byl ohromen kurzem molekulární biologie. V kombinaci s elánem dělat něco více smysluplného než teoretickou fyziku, odešel po dokončení doktorátu na lékařskou školu v UNC-Chapel Hill. Pak se vrátil na Yale na postdoktorskou pozici v oblasti lidské genetiky.

Na Yalu začal pracovat na způsobech, jakými lze v genomu vyhledávat geny, které způsobují onemocnění člověka. V této práci, kterou nazval „poziční klonování“, pokračoval po přechodu na místo profesora na Michiganské univerzitě v roce 1984. O pět let později měla jeho metoda první velký úspěch, když přesně určil gen, který způsobuje cystickou fibrózu.

V hledání genů onemocnění pokračoval na NIH až do roku 2009, kdy byl jmenován ředitelem. Pokaždé, když nalezl nový gen, přidal si nálepku na zadní stranu své motocyklové helmy. Ještě předtím v roce 2007 získal U.S. Presidential Medal of Freedom a roku 2008 National Medal of Science.

Věděli jste, že?

Společný průzkum Time a CNN z června 2000 zjistil, že 41 % Američanů souhlasí s tvrzením, že "vyvíjet technologie na mapování genomu je morálně špatné."

Hmmm…

Myslíte si, že většina lidí ví, co je to mapování? Proč si tolik lidí myslí, že je to morálně špatné?

Odkazy a literatura

Národní ústav pro výzkum lidského genomu
Nejnovější zprávy z Národního ústavu pro výzkum lidského genomu – organizace, která řídila veřejně financovaný projekt sekvenování. Celera
Společnost, která řídila komerční cestu sekvenování lidského genomu. Prohlížeč genomu Homo sapiens
V NCBI (National Center for Biotechnology Information) najdete aktuální informace o poloze genů, markerů a BAC klonů lidského genomu. Etické, právní a sociální problémy
3 % rozpočtu Projektu lidského genomu bylo vydáno na výzkum etických, právních a sociálních aspektů projektu. Stránka „Department of Energy“ popisuje některé z těchto otázek, včetně genového testování, patentování a behaviorální genetiky. Mendelovská dědičnost u člověka Online
Tato databáze je katalogem lidských genů a genetických poruch. Autorem a editorem je Dr. Victor A. McKusick a jeho kolegové z Johns Hopkins a další.

• Arts and Sciences: Magazine Summer 2000, Tracking the Man Behind the Map, http://www.virginia.edu/artsandsciences/alumni/magazine/summer00/tracking.htm
• Trivedi, B.P., Sequencing the Genome, http://www.celera.com/celerascience/news/articles/06_00/sequence_primer.cfm#citations
• Adams, M.D., Dubnick, M., et al., 1992, Sequence identification of 2,375 human brain genes, Nature, 355: 632-634.
• Adams, M.D., Kelley, J.M., et al., 1991, Complementary DNA Sequencing: Expressed Sequence Tags and Human Genome Project, Science, 252: 1651-1656.
• Beardsley, T., 1998, Profile: Where Science and Religion Meet, Scientific American, February, 28-29.
• Deloukas, P., Schuler, G.D., et al., 1998, A Physical Map of 30,000 Human Genes, Science, 282: 744-746
• Fleischmann, R.D., Adams, M.D. et al., 1995, Whole-Genome Random Sequencing and Assembly of Haemophilus influenzae Rd, Science, 269: 496-512.
• Nash, J.M., 1994, Riding the DNA Trail: Francis Collins leads an international drive to track down all the genes and take their measure, Time, 143.
• Papadopoulos, N., Nicolaides, N.C., et.al,, 1994, Mutation of a mutL Homolog in Hereditary Colon Cancer, Science, 263: 1625-1629.
• Roberts, L., 1991, Gambling on a Shortcut to Genome Sequencing, Science, 252: 1618-1619.
• Rowe, P.M., 1995, Patenting Genes: J. Craig and the Human Genome Project, Molecular Medicine Today, 1: 12-14.
• Venter, J.C., Adams, M.D., et al., 1998, Shotgun Sequencing of the Human Genome, Science, 280: 1540-1542.
• Venter, J.C., Smith, H.O., Hood, L., 1996, A New Strategy for Genome Sequencing, Nature, 381: 364-366.
• Wicking, C. and Williamson, B., 1991, From linked marker to gene, Trends in Genetics, 7: 288-293.
• Cooke, R., Man in Love with Magic of Genetics, Newsday, June 27, 2000, 15.
• Preston, R., Profiles: The Genome Warrior, The New Yorker, June 12, 2000, 66-83.
• Unger, M., Venter, Celera Built for Speed, The New York Times, June 27, 2000, 14.
• Wade, N., Craig Venter: A Maverick Making Waves, The New York Times, June 27, 2000.

RNDr. Pavel Lízal, Ph.D., Mgr. Zuzana Hanzelková a kolektiv |
ÚEB, Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita |
Mendelovo muzeum, Masarykova univerzita |
Návrat na úvodní stránku webu, přístupnost |

| Technická spolupráce:
| Servisní středisko pro e-learning na MU
| Fakulta informatiky Masarykovy univerzity, 2013

Centrum interaktivních a multimediálních studijních opor pro inovaci výuky a efektivní učení | CZ.1.07/2.2.00/28.0041

Nahoru