EMGD0811c Preimplantační a prekoncepční genetické testování - cvičení

Lékařská fakulta
jaro 2025
Rozsah
8. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
doc. MVDr. Aleš Hampl, CSc. (cvičící)
Mgr. David Kubíček, Ph.D. (cvičící)
Drahomíra Kyjovská (pomocník)
MUDr. Eva Mecová (pomocník)
Garance
doc. MVDr. Aleš Hampl, CSc.
Ústav histologie a embryologie – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Dodavatelské pracoviště: Ústav histologie a embryologie – Teoretická pracoviště – Lékařská fakulta
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit studenty prakticky s principy a postupy preimplantačního genetického vyšetření.
Výstupy z učení
Student bude po absolvování předmětu schopen:
- navrhnout použití vhodné metody genetického vyšetření
- prakticky provést některé metody
- interpretovat výsledek genetického vyšetření.
Osnova
  • -Příprava embryí k biopsii a technika provádění (biopsie pólového tělíska, blastomer, trofoektodermu)
  • -Technické aspekty provádění PGT
  • -Praktický nácvik základních technik genetické analýzy (karyotypování, FISH, PCR)
  • -Demonstrace speciálních technik genetické analýzy (NGS, aCGH, Karyomapping)
  • -Interpretace výsledku genetického vyšetření
Literatura
    doporučená literatura
  • Harper JC: Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd ed, Cambridge 2009.
Výukové metody
Speciální metody budou demonstrovány formou exkurze do genetické laboratoře, techniky biopsie budou procvičovány během praktické výuky předmětu Metody asistované reprodukce.
Metody hodnocení
zápočet
Předmět je zařazen také v obdobích jaro 2024.