MBLG071c Lékařská genetika - cvičení

Lékařská fakulta
podzim 2018
Rozsah
0/1/0. 15. 1 kr. Ukončení: z.
Vyučující
Mgr. Hana Filková (cvičící)
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (cvičící)
Mgr Marta Hanáková (cvičící)
Bc. Renata Spěšná (cvičící)
RNDr. Iveta Valášková, Ph.D. (cvičící)
MUDr. Zdeňka Čermáková, Ph.D. (pomocník)
Michaela Gregorovičová (pomocník)
Garance
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Kontaktní osoba: Michaela Gregorovičová
Dodavatelské pracoviště: Katedra laboratorních metod – Pracoviště nelékařských oborů – Lékařská fakulta
Rozvrh
Pá 19. 10. 9:00–11:30 342, Pá 26. 10. 9:00–11:30 342, Pá 9. 11. 9:00–11:30 342, Pá 16. 11. 9:00–11:30 342, Pá 23. 11. 9:00–11:30 342, Pá 30. 11. 9:00–11:30 342, Pá 7. 12. 9:00–11:30 342
Předpoklady
ukončené VŠ studium - bakalář (obory: biologie, molekulární biologie, biochemie a podobné)
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je určen pouze studentům mateřských oborů.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Předmět seznamuje se základními poznatky v oblasti klinické genetiky. Cílem je získat základní přehled o oboru klinická genetika, naučit se základní pravidla dědičnosti znaků a chorob, nastínit základy aplikované genetiky v medicíně. Získat základní přehled o metodách klinické cytogenetiky a molekulární cytogenetiky. Získat základní přehled o metodách DNA diagnostiky závažných dědičných onemocnění.
Výstupy z učení
Po absolvování předmětu se bude student schopen zařadit do pracovních týmu laboratorních provozů Klinické genetiky. Získané znalosti a praktické dovednosti bude schopen uplatnit při provádění laboratorních postupů v cytogenetice a molekulární cytogenetice včetně postupů DNA analýzy.
Osnova
  • Příprava a hodnocení cytogenetických preparátů pro prenatální cytogenetickou diagnostiku, zpracování choria, amniové tekutiny Příprava a hodnocení preparátů pro postnatální cytogenetickou diagnostiku – lymfocyty periferní a fetální krve Využití molekulárně cytogenetických metod v klinické cytogenetice ( FISH, M-FISH, array-CGH) Dlouhodobá kultivace pro cytogenetické vyšetření Izolace, zpracování a uchování DNA/RNA v diagnostice dědičných onemocnění Přímá a nepřímá DNA analýza PCR, elektroforéza, screenovací metody v DNA diagnostice, fragmentační analýza, sekvenování lidské DNA v diagnostice dědičných onemocnění Využití DNA analýzy v prenatální diagnostice závažných dědičných onemocnění
Literatura
  • Dopl.
Výukové metody
Provedení, zápis a vyhodnocení laboratorního úkolu. Konzultace dosažených výsledků s lektorem.
Metody hodnocení
Zápočet se udílí za aktivní přístup, účast ve výuce a vypracování kvalitních protokolů z jednotlivých úloh.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2015, podzim 2016, podzim 2017, podzim 2019, podzim 2020, podzim 2021, podzim 2022, podzim 2023, podzim 2024.