SPkK72 Genetika syndromových vad

Pedagogická fakulta
podzim 2020
Rozsah
0/0/.5. 6 hodin. 3 kr. Ukončení: zk.
Vyučováno online.
Vyučující
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. (přednášející)
PhDr. Radka Horáková, Ph.D. (přednášející)
Mgr. Ivo Papoušek, Ph.D. (přednášející)
PhDr. Lenka Vrbecká Doležalová, Ph.D. (přednášející)
Garance
PhDr. Radka Horáková, Ph.D.
Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky – Pedagogická fakulta
Kontaktní osoba: PhDr. Mgr. Ilona Fialová, Ph.D.
Dodavatelské pracoviště: Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky – Pedagogická fakulta
Rozvrh
Pá 18. 12. 8:00–13:50 učebna 51
Omezení zápisu do předmětu
Předmět je nabízen i studentům mimo mateřské obory.
Mateřské obory/plány
Cíle předmětu
Cílem předmětu je seznámit studenty se základními pojmy z oblasti genetiky, s principem přenosu geneticky či dědičně podmíněných poruch / vad / syndromů. Studenti budou seznámeni s konkrétními syndromovými onemocněními, jejichž příčinou jsou potíže v oblasti sluchového a zrakového vnímání či v oblasti komunikace.
Výstupy z učení
Orientace v základních pojmech z oblasti genetiky, znalost základních typů dědičností a genů, které jsou příčinou vzniku postižení sluchu či zraku, znalost vybraných syndromových onemocnění.
Osnova
  • Genetika.
  • Mutace – (genomové), chromozomové, genové.
  • Základní typy dědičnosti – monogenní, polygenní.
  • Syndromy:
  • Velokardiofaciální syndrom
  • Prader-Williho syndrom
  • Landau-Kleffnerův syndrom
  • Downův syndrom
  • Aspergerův syndrom
  • Turnerův syndrom
  • Usherův syndrom
  • CHARGE asociace
  • Treacher-Collins syndrom
  • Goldenharův syndrom
  • Alportův syndrom
  • Pendredův syndrom
  • Wardenburg syndrom
  • Neurofibromatóza
  • Rozšířený vestibulární akvadukt (EVA)
  • a další vybrané syndromové vady.
Literatura
    povinná literatura
  • DRŠATA, Jakub a Radan HAVLÍK. Foniatrie - sluch. Edited by Viktor Chrobok. 1. vydání. Havlíčkův Brod: Tobiáš, 2015, 374 stran. ISBN 9788073111595. info
  • DLOUHÁ, Olga a Libor ČERNÝ. Foniatrie. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2012, 152 s. ISBN 9788024620480. info
  • Comprehensive handbook of pediatric audiology. Edited by Richard C. Seewald - Anne Marie Tharpe. San Diego: Plural Pub., Inc., 2011, xix, 833. ISBN 9781597562454. info
  • KOČÁREK, Eduard. Genetika : obecná genetika a cytogenetika, molekulární biologie, biotechnologie, genomika. Illustrated by Jan Maget. 2. vydání. Praha: Scientia, 2008, 211 stran. ISBN 9788086960364. info
    doporučená literatura
  • GIFFORD, H. René (2013) Cochlear implant patient assessment: evaluation of candidacy, performance, and outcomes, San Diego: Plural Pub., Inc.
  • FITZPATRICK, M. Elizabeth a Suzanne P. DOUCET (2013) Pediatric audiologic rehabilitation: from infancy to adolescence, New York: Thieme
  • Pediatric audiology casebook. Edited by Jane Reger Madell - Carol Ann Flexer. New York: Thieme, 2011, xvi, 280. ISBN 9781604063844. info
  • EASTERBROOKS, Susan R. a Ellen L. ESTES. Helping deaf and hard of hearing students to use spoken language : a guide for educators and families. Edited by Mary Ellen Nevins. Thousand Oaks: Corwin Press, 2007, xvii, 205. ISBN 9781412927338. info
Výukové metody
Přednáška, diskuse, domácí příprava.
Metody hodnocení
Písemná zkouška – test (k úspěšnému splnění je potřeba zodpovědět 75% otázek)
Další komentáře
Studijní materiály
Předmět je vyučován každoročně.
Předmět je zařazen také v obdobích podzim 2019.
  • Statistika zápisu (nejnovější)
  • Permalink: https://is.muni.cz/predmet/ped/podzim2020/SPkK72