2012
Method development of amino acids profiling for pyridoxine dependent epileptic seizures diagnosis
CELÁ, Andrea; Aleš MÁDR; Jindra MUSILOVÁ; Marta ZEISBERGEROVÁ; Zdeněk GLATZ et al.Základní údaje
Originální název
Method development of amino acids profiling for pyridoxine dependent epileptic seizures diagnosis
Název česky
Vývoj metody pro aminokyselinové profilování k diagnostickým účelům pyridoxin dependentní epilepsie
Autoři
Vydání
Brno, Czech Republic, 9th International Interdisciplinary Meeting on Bioanalysis, od s. 113-116, 4 s. 2012
Nakladatel
Institute of Analytical Chemistry AS CR, v. v. i., Veveří 97, 602 00 Brno
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
10600 1.6 Biological sciences
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Forma vydání
tištěná verze "print"
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14310/12:00057846
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
ISBN
978-80-904959-1-3
UT WoS
Klíčová slova česky
pyridoxin dependentní epilepsie; kapilární elektroforéza; bezkontaktní vodivostní detekce
Klíčová slova anglicky
pyridoxine dependent epilepsy; capillary electrophoresis; contactless conductivity detection
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 26. 8. 2020 15:03, Mgr. Marie Novosadová Šípková, DiS.
V originále
Some epileptic seizures are related to metabolic disorders affecting availability of pyridoxal-phosphate (PLP). Pyridoxine dependent epilepsy is caused by increase in the PLP utilization/inactivation and is associated with mutations in the ALDH7A1 and ALDH4A1 genes. PLP dependent epilepsy is caused by reduction of the PLP synthesis due to pyridoxamine 5’-phosphate oxidase deficiency. This enzyme converts pyridoxine and pyridoxamine to the PLP. The PLP prosthetic group of some enzymes is responsible for amino acid metabolism. Pyridoxine and PLP dependent epilepsies can be diagnosed by the molecular analysis of the respective genes, by the determination of reliable biomarkers in different biological fluids and by the amino acid profiling giving supplementary data. Levels of glycine, L-proline and trans-4-hydroxy-L-proline appear to be the most valid amino acids for diagnostic purposes of pyridoxine and PLP dependent epilepsies. The subject of this contribution is the presentation of the method for the amino acid profiling of human serum samples based on capillary electrophoresis coupled with capacitively coupled contactless conductivity detection.
Česky
Některé epileptické záchvaty souvisí s metabolickými poruchami, které ovlivňují dostupnost pyridoxalfosfátu (PLP). Pyridoxin dependentní epilepsie je způsobena nárůstem spotřeby/inaktivace PLP a je spojena s mutací v genech ALDH7A1 a ALDH4A1. PLP dependentní epilepsie je způsobena snížením syntézy PLP z pyridoxinu a pyridoxaminu v důsledku deficience enzymu pyridoxamin 5‘-fosfát oxidasy. PLP je prostetickou skupinou některých enzymů zodpovědných za metabolismus aminokyselin. Pyridoxin a PLP dependentní epilepsie můžou být diagnostikovány na základě molekulární analýzy příslušných genů a stanovením specifických biomarkerů v různých biologických tekutinách. Dodatečné informace poskytuje také aminokyselinové profilování, přičemž hladiny glycinu, L-prolinu a trans-4-hydroxy-L-prolinu mají nejvyšší vypovídající hodnotu. Předmětem tohoto příspěvku je prezentace metody pro aminokyselinové profilování vzorků lidského séra založené na separaci pomocí kapilární elektroforézy s bezkontaktní vodivostní detekcí.
Návaznosti
| GAP206/11/0009, projekt VaV |
| ||
| GBP206/12/G014, projekt VaV |
|