Analysis of chromosomal abnormalities in phenotypically normal plasma cells detected by I-FISH in monoclonal gammopathy of undetermined significance

MIKULÁŠOVÁ, Aneta, Petr KUGLÍK, Jan SMETANA, Henrieta GREŠLIKOVÁ, Renata KUPSKÁ, Pavel NĚMEC, Lucie ŘÍHOVÁ, Mária KLINCOVÁ a Roman HÁJEK. Analysis of chromosomal abnormalities in phenotypically normal plasma cells detected by I-FISH in monoclonal gammopathy of undetermined significance. In European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Germany. 2012.

Základní údaje

• Originální název: Analysis of chromosomal abnormalities in phenotypically normal plasma cells detected by I-FISH in monoclonal gammopathy of undetermined significance
• Autoři: MIKULÁŠOVÁ, Aneta, Petr KUGLÍK, Jan SMETANA, Henrieta GREŠLIKOVÁ, Renata KUPSKÁ, Pavel NĚMEC, Lucie ŘÍHOVÁ, Mária KLINCOVÁ a Roman HÁJEK.
• Vydání: European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Germany, 2012.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Německo
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: Monoclonal gammopathy of undetermined significance

Anotace

Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a premalignant stage of multiple myeloma. MGUS consists of phenotypically normal (nPCs; CD138+19+56-) and abnormal malign plasma cells (aPCs; CD138+19-56+/-). Combination of fluorescence activated cell sorting (FACS) and interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) allows monitoring of specific chromosomal abnormalities in separate PCs populations. We hypothesized that there should not be any chromosomal abnormalities in nPCs. By I-FISH we examined following chromosomal alterations in nPCs and aPCs: del(13)(q14), del(17)(p13), IGH rearrangement, 1q21 gain and hyperdiploidy (+5, +9 and +15). In this study, we chose MGUS patients from whom it was possible to separate nPCs and aPCs and who had IGH rearrangement in aPCs (n=15). In the nPCs we found only IGH disruption. Total of 27% (4/15) and 73% (11/15) MGUS patients have more than 20% and 10% aberrant PCs bearing IGH rearrangement not only in aPCs, but also in nPCs, respectively. Other chromosomal abnormalities were detected only in aPCs: del(13)(q14) was found in 20% (3/15), 1q21 gain in 7% (1/15) and hyperdiploidy in 13% (2/15). In conclusion, we found IGH rearrangement in phenotypically nPCs defined by CD138+CD19+CD56- and thus we assume that the separation according to this phenotype is not sufficinent to separate genetically nPCs.

Návaznosti

• GAP304/10/1395, projekt VaV: Název: Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií

Investor: Grantová agentura ČR, Analýza klonálních progenitorů plazmatických buněk u monoklonálních gamapatií

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

• MSM0021622434, záměr: Název: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií

• NT11154, projekt VaV: Název: Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetném myelomu

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Úloha mitotické disrupce v B lymfocytech u mnohočetného myelomu