J 2012

Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou

BENEŠOVÁ, Yvonne; Anna VAŠKŮ; Pavel ŠTOURAČ; Magdaléna HLADÍKOVÁ; Iva OKÁČOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou

Název anglicky

An association between matrix metalloproteinase-2 and TIMP-2 +853G/A gene polymorphisms and multiple sclerosis

Autoři

Vydání

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2012, 1210-7859

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 0.372

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/12:00063428

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

Klíčová slova česky

genetické polymorfizmy; matrix metalloproteinázy; roztroušená skleróza

Klíčová slova anglicky

gene polymorphism; matrix metalloproteinases; multiple sclerosis

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 1. 2. 2013 12:22, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

ORIG EN

V originále

Úvod: Matrix metalloproteinázy (MMPs) hrají důležitou roli v imunopatogenezi roztroušené sklerózy (RS). Významně se podílejí na progresi zánětlivého procesu, porušení hemato-encefalické bariéry, formování zánětlivých RS lézí a demyelinizaci. Jedná se zejména o metalloproteinázu-9 (MMP-9) a metalloproteinázu-2 (MMP-2), exprimované T lymfocyty a monocyty, které jsou převažující populací zánětlivých buněk v aktivních demyelinizačních plakách. V naší předchozí studii jsme prokázali hraniční asociaci polymorfizmu MMP-2-1575G/A s RS. Jiné studie zabývající se vztahem genetických polymorfizmů lokalizovaných v genech pro MMP-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 (TIMP-2) s RS dosud nebyly provedeny. Výsledky: Byla prokázána hraniční asociace v distribuci TIMP-2 +853G/A genetického polymorfizmu s rizikem rozvoje relabující-remitentní RS (Pg = 0,04), odds ratio (OR) 1,46; 95% Confidence Interval (CI): 0,91–2,36). V distribuci ostatních vyšetřených polymorfizmů asociace nalezena nebyla. Nebyl zjištěn rozdíl mezi pohlavími ani asociace s tíží onemocnění. Závěr: Vyšetřené polymorfizmy nejsou rizikovým faktorem vnímavosti k RS v české populaci.

Anglicky

Background: Matrix metalloproteinases (MMPs) play an important role in the immunopathogenesis of multiple sclerosis (MS). They are notable contributors to the progression of inflammatory process, blood-brain barrier disruption, formation of MS lesions and demyelination. The matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) and matrix metalloproteinase-2 (MMP-2) are the most important. They are expressed by T-lymphocytes and monocytes, the predominant group of inflammatory cells in active demyelinating plaques. In our previous study, we demonstrated a borderline association of MMP-2-1575G/A gene polymorphism with MS susceptibility. To date, no other genetic association study involving MMP-2 and (tissue inhibitor of metalloproteinases-2 (TIMP-2) genes variability and MS have been carried out. Results: We demonstrated a borderline association between TIMP-2 +853G/A gene polymorphism and a risk of developing relapsing-remitting MS (Pg = 0.04), odds ratio (OR), 1.46; 95% confidence interval (Cl): 0.91-2.36). Other polymorphisms were associated neither with MS susceptibility nor with the disease phenotype. No association with disability was found. Conclusion: MMP-2 and TIMP-2 gene polymorphisms are not a risk factor for MS susceptibility in the Czech population.