Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou

BENEŠOVÁ, Yvonne, Anna VAŠKŮ, Pavel ŠTOURAČ, Magdaléna HLADÍKOVÁ, Iva OKÁČOVÁ a Josef BEDNAŘÍK. Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2012, roč. 75, č. 3, s. 314-319. ISSN 1210-7859.

Základní údaje

• Originální název: Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou
• Název anglicky: An association between matrix metalloproteinase-2 and TIMP-2 +853G/A gene polymorphisms and multiple sclerosis
• Autoři: BENEŠOVÁ, Yvonne (203 Česká republika, garant, domácí), Anna VAŠKŮ (203 Česká republika, domácí), Pavel ŠTOURAČ (203 Česká republika, domácí), Magdaléna HLADÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Iva OKÁČOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2012, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.372
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/12:00063428
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• UT WoS: 000305819900007
• Klíčová slova česky: genetické polymorfizmy; matrix metalloproteinázy; roztroušená skleróza
• Klíčová slova anglicky: gene polymorphism; matrix metalloproteinases; multiple sclerosis
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Úvod: Matrix metalloproteinázy (MMPs) hrají důležitou roli v imunopatogenezi roztroušené sklerózy (RS). Významně se podílejí na progresi zánětlivého procesu, porušení hemato-encefalické bariéry, formování zánětlivých RS lézí a demyelinizaci. Jedná se zejména o metalloproteinázu-9 (MMP-9) a metalloproteinázu-2 (MMP-2), exprimované T lymfocyty a monocyty, které jsou převažující populací zánětlivých buněk v aktivních demyelinizačních plakách. V naší předchozí studii jsme prokázali hraniční asociaci polymorfizmu MMP-2-1575G/A s RS. Jiné studie zabývající se vztahem genetických polymorfizmů lokalizovaných v genech pro MMP-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 (TIMP-2) s RS dosud nebyly provedeny. Výsledky: Byla prokázána hraniční asociace v distribuci TIMP-2 +853G/A genetického polymorfizmu s rizikem rozvoje relabující-remitentní RS (Pg = 0,04), odds ratio (OR) 1,46; 95% Confidence Interval (CI): 0,91–2,36). V distribuci ostatních vyšetřených polymorfizmů asociace nalezena nebyla. Nebyl zjištěn rozdíl mezi pohlavími ani asociace s tíží onemocnění. Závěr: Vyšetřené polymorfizmy nejsou rizikovým faktorem vnímavosti k RS v české populaci.

Anotace anglicky

Background: Matrix metalloproteinases (MMPs) play an important role in the immunopathogenesis of multiple sclerosis (MS). They are notable contributors to the progression of inflammatory process, blood-brain barrier disruption, formation of MS lesions and demyelination. The matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) and matrix metalloproteinase-2 (MMP-2) are the most important. They are expressed by T-lymphocytes and monocytes, the predominant group of inflammatory cells in active demyelinating plaques. In our previous study, we demonstrated a borderline association of MMP-2-1575G/A gene polymorphism with MS susceptibility. To date, no other genetic association study involving MMP-2 and (tissue inhibitor of metalloproteinases-2 (TIMP-2) genes variability and MS have been carried out. Results: We demonstrated a borderline association between TIMP-2 +853G/A gene polymorphism and a risk of developing relapsing-remitting MS (Pg = 0.04), odds ratio (OR), 1.46; 95% confidence interval (Cl): 0.91-2.36). Other polymorphisms were associated neither with MS susceptibility nor with the disease phenotype. No association with disability was found. Conclusion: MMP-2 and TIMP-2 gene polymorphisms are not a risk factor for MS susceptibility in the Czech population.