Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické
lymfocytární leukemie pomocí

J 2012

Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

MRÁZ, Marek; Martin TRBUŠEK; Dáša DOLEŽALOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ; Jana ŠUPÍKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"

Název anglicky

Identification of important pathogenetic mutations in chronic lymphocytic leukemia using "next generation sequencing"

Autoři

MRÁZ, Marek ; Martin TRBUŠEK; Dáša DOLEŽALOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ ; Jana ŠUPÍKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Barbara KANTOROVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ

Vydání

Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, 1213-5763

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Kód RIV

RIV/00216224:14740/12:00063654

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

Klíčová slova anglicky

CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS

Štítky

ok, rivok

Příznaky

Recenzováno

Změněno: 11. 4. 2013 07:44, Olga Křížová

Anotace

ORIG EN

V originále

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.

Anglicky

For a long time, there has been little success in identifying gene mutations responsible for disease onset and progression in chronic lymphocytic leukemia (CLL).

Návaznosti

MSM0021622430, záměr

Název: Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Funkční a molekulární charakteristiky nádorových a normálních kmenových buněk - identifikace cílů pro nová terapeutika a terapeutické strategie

MUNI/A/0784/2011, interní kód MU

Název: Nové diagnostické a klinické přístupy v onkologii (Akronym: NoDiKliPO)

Investor: Masarykova univerzita, Nové diagnostické a klinické přístupy v onkologii, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty

NT11218, projekt VaV

Název: Funkční a strukturní změny microRNA u lymfoproliferativních malignit a jejich vliv na prognózu onemocnění a predikci léčebné odpovědi

Citovat

MRÁZ, Marek; Martin TRBUŠEK; Dáša DOLEŽALOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ; Jana ŠUPÍKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Barbara KANTOROVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace". Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč. 18, č. 2, s. 72-75. ISSN 1213-5763.

@article{1086159,
   author = {Mráz, Marek and Trbušek, Martin and Doležalová, Dáša and Malčíková, Jitka and Šupíková, Jana and Staňo Kozubík, Kateřina and Kantorová, Barbara and Mayer, Jiří and Pospíšilová, Šárka},
   article_location = {Praha},
   article_number = {2},
   keywords = {CLL; SF3B1; NOTCH1; MYD88; next generation sequencing; NGS},
   language = {cze},
   issn = {1213-5763},
   journal = {Transfuze a hematologie dnes},
   title = {Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"},
   url = {http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136},
   volume = {18},
   year = {2012}
}

TY  - JOUR
ID  - 1086159
AU  - Mráz, Marek - Trbušek, Martin - Doležalová, Dáša - Malčíková, Jitka - Šupíková, Jana - Staňo Kozubík, Kateřina - Kantorová, Barbara - Mayer, Jiří - Pospíšilová, Šárka
PY  - 2012
TI  - Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí "sekvenování nové generace"
JF  - Transfuze a hematologie dnes
VL  - 18
IS  - 2
SP  - 72-75
EP  - 72-75
PB  - Česká lékařská společnost J. E. Purkyně
SN  - 12135763
KW  - CLL
KW  - SF3B1
KW  - NOTCH1
KW  - MYD88
KW  - next generation sequencing
KW  - NGS
UR  - http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136
L2  - http://www.prolekare.cz/transfuze-hematologie-dnes-clanek/identifikace-patogeneticky-vyznamnych-mutaci-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-pomoci-sekvenovani-nove-generace-39136
N2  - Chronická lymfocytární leukemie (CLL) patří mezi onemocnění, u nichž se po dlouhou dobu nedařilo identifikovat genové mutace, které souvisí s jejich vznikem a progresí. Nedostatečné pochopení patogeneze CLL zpomalovalo pokrok na poli cílené léčby. V nedávné době bylo publikováno několik klíčových prací, které s využitím přístupů „vysokokapacitního sekvenování nové generace“ (Next Generation Sequencing – NGS) popsaly mutace v cca 15 protein-kódujících genech potenciálně důležitých v biologii CLL. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud získaná data a jejich relevanci pro patogenezi a prognózu CLL.
ER  -

MRÁZ, Marek; Martin TRBUŠEK; Dáša DOLEŽALOVÁ; Jitka MALČÍKOVÁ; Jana ŠUPÍKOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Barbara KANTOROVÁ; Jiří MAYER a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Identifikace patogeneticky významných mutací u chronické lymfocytární leukemie pomocí ''sekvenování nové generace''. \textit{Transfuze a hematologie dnes}. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2012, roč.~18, č.~2, s.~72-75. ISSN~1213-5763.

Přehled o publikaci