Hereditární difuzní karcinom žaludku

PUCHMAJEROVÁ, Alena, Peter VASOVČÁK, Eva MACHÁČKOVÁ, Lenka FORETOVÁ a Anna KŘEPELOVÁ. Hereditární difuzní karcinom žaludku. Klinická onkologie. Brno: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2012, roč. 25, Supplement 1, s. S30-S33, 4 s. ISSN 0862-495X.

Základní údaje

• Originální název: Hereditární difuzní karcinom žaludku
• Název anglicky: Hereditary diffuse gastric cancer
• Autoři: PUCHMAJEROVÁ, Alena (203 Česká republika, garant), Peter VASOVČÁK (703 Slovensko), Eva MACHÁČKOVÁ (203 Česká republika), Lenka FORETOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Anna KŘEPELOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Klinická onkologie, Brno, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2012, 0862-495X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/12:00064213
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: difuzní karcinom žaludku; lobulární karcinom prsu; gen CDH1; profylaktická totální gastrektomie
• Klíčová slova anglicky: CDH1 gene; Diffuse gastric cancer; Lobular breast cancer; Prophylactic total gastrectomy
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Hereditární difuzní karcinom žaludku je autozomálně dominantně dědičný nádorový syndrom s vysokým celoživotním rizikem karcinomu žaludku difuzního typu, zvýšené je významně i riziko nádorů prsu, především lobulárního typu. Hereditární difuzní karcinom žaludku (HDGC) je charakterizován pozdní diagnózou a špatnou prognózou. Průměrný věk manifestace HDGC je 38 let, s rozpětím 14–69 let. Odhadované celoživotní riziko rozvoje karcinomu žaludku do 80 let je u mužů 67 % a u žen 83 %. Mnoho rodin s HDGC má prokázanou germinální mutaci v genu pro E-cadherin (CDH1). V článku jsou popsány indikace k testování zárodečných mutací v genu CDH1, možnosti prediktivního testování příbuzných, návrhy preventivní péče včetně profylaktické gastrektomie, informace o preimplantační diagnostice.

Anotace anglicky

Hereditary diffuse gastric cancer is an autosomal dominant syndrome with a high lifetime risk of diffuse gastric cancer and also a high risk of lobular breast carcinoma. Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) is characterized by late presentation and a poor prognosis. The average age of onset of HDGC is 38 years, with a range of 14-69 years. The estimated lifetime risk of developing gastric cancer by age 80 is 67% for men and 83% for women. Many families with HDGC have germline mutations in the E-cadherin (CDH1) gene. We describe indication for genetic testing of germline mutations in CDH1 gene, possibilities of predictive testing, preventive care, prophylactic gastrectomy and preimplantation diagnosis.