PUCHMAJEROVÁ, Alena, Peter VASOVČÁK, Eva MACHÁČKOVÁ, Lenka FORETOVÁ a Anna KŘEPELOVÁ. Hereditární difuzní karcinom žaludku. Klinická onkologie. Brno: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2012, roč. 25, Supplement 1, s. S30-S33, 4 s. ISSN 0862-495X. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1089729, author = {Puchmajerová, Alena and Vasovčák, Peter and Macháčková, Eva and Foretová, Lenka and Křepelová, Anna}, article_location = {Brno}, article_number = {Supplement 1}, keywords = {CDH1 gene; Diffuse gastric cancer; Lobular breast cancer; Prophylactic total gastrectomy}, language = {cze}, issn = {0862-495X}, journal = {Klinická onkologie}, title = {Hereditární difuzní karcinom žaludku}, url = {http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4056.pdf}, volume = {25}, year = {2012} }
TY - JOUR ID - 1089729 AU - Puchmajerová, Alena - Vasovčák, Peter - Macháčková, Eva - Foretová, Lenka - Křepelová, Anna PY - 2012 TI - Hereditární difuzní karcinom žaludku JF - Klinická onkologie VL - 25 IS - Supplement 1 SP - S30-S33 EP - S30-S33 PB - Česká lékařská společnost J.E. Purkyně SN - 0862495X KW - CDH1 gene KW - Diffuse gastric cancer KW - Lobular breast cancer KW - Prophylactic total gastrectomy UR - http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4056.pdf N2 - Hereditární difuzní karcinom žaludku je autozomálně dominantně dědičný nádorový syndrom s vysokým celoživotním rizikem karcinomu žaludku difuzního typu, zvýšené je významně i riziko nádorů prsu, především lobulárního typu. Hereditární difuzní karcinom žaludku (HDGC) je charakterizován pozdní diagnózou a špatnou prognózou. Průměrný věk manifestace HDGC je 38 let, s rozpětím 14–69 let. Odhadované celoživotní riziko rozvoje karcinomu žaludku do 80 let je u mužů 67 % a u žen 83 %. Mnoho rodin s HDGC má prokázanou germinální mutaci v genu pro E-cadherin (CDH1). V článku jsou popsány indikace k testování zárodečných mutací v genu CDH1, možnosti prediktivního testování příbuzných, návrhy preventivní péče včetně profylaktické gastrektomie, informace o preimplantační diagnostice. ER -
PUCHMAJEROVÁ, Alena, Peter VASOVČÁK, Eva MACHÁČKOVÁ, Lenka FORETOVÁ a Anna KŘEPELOVÁ. Hereditární difuzní karcinom žaludku. \textit{Klinická onkologie}. Brno: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2012, roč.~25, Supplement 1, s.~S30-S33, 4 s. ISSN~0862-495X.
|