J 2013

Maligní melanom léčený intenzivní chemoterapií, podobnost histologického obrazu maligního melanomu a nádorů měkkých tkání, kazuistika pacientky

BÍLEK, Ondřej, Štěpán TUČEK, Karel VESELÝ, Pavel FABIAN, Blanka ROBEŠOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Maligní melanom léčený intenzivní chemoterapií, podobnost histologického obrazu maligního melanomu a nádorů měkkých tkání, kazuistika pacientky

Název anglicky

Malignant melanoma treated with radical chemotherapy, resemblance histology of melanoma to soft tissue sarcomas, case report

Autoři

BÍLEK, Ondřej (203 Česká republika, garant), Štěpán TUČEK (203 Česká republika), Karel VESELÝ (203 Česká republika), Pavel FABIAN (203 Česká republika, domácí), Blanka ROBEŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Dagmar ADÁMKOVÁ KRÁKOROVÁ (203 Česká republika), Radek LAKOMÝ (203 Česká republika), Marek SVOBODA (203 Česká republika), A. JUREČKOVÁ (203 Česká republika), Jana HALÁMKOVÁ (203 Česká republika, domácí), J. KRÁLOVÁ (203 Česká republika), Lucia ŠIKULÍNCOVÁ (703 Slovensko), Ján PODHOREC (703 Slovensko, domácí), Jiří TOMÁŠEK (203 Česká republika), Igor KISS (203 Česká republika) a Rostislav VYZULA (203 Česká republika)

Vydání

Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J.E.Purkyně, 2013, 0862-495X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/13:00068047

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

malignant melanoma; chemotherapy; PAX7-FKHR

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 28. 3. 2014 11:31, Bc. Kateřina Kolesová

Anotace

ORIG EN

V originále

Souhrn Východiska: Maligní melanom je onemocnění považované za vysoce rezistentní k chemoterapii, radioterapii, hormonoterapii a standardně používané imunoterapii (interkleukin 2 a interferon alfa). Klíčová je především chirurgická léčba omezená na počáteční stadia onemocnění. Ve světle nynějších pokroků na poli imunoterapie a cílené léčby vyvstává otázka postavení chemoterapie v současné léčbě pokročilých stadií melanomu. Popis případu: Předkládáme kazuistiku 44leté pacientky s rozsáhlým tumorem hrudní stěny včetně uzlinového postižení druhostranné axily. Na základě zobrazovacích metod, histologie a imunohistochemie byl hodnocen jako sarkom. Vzhledem k pozitivitě fúzního genu PAX7-FKHR v tumorové tkáni a kostní dřeni byl nález uzavřen jako rhabdomyosarkom. Pacientka podstoupila čtyři cykly chemoterapie ve složení ifosfamid, vinkristin, aktinomycin D a doxorubicin s efektem výrazné parciální regrese, která umožnila radikální chirurgickou resekci tumoru hrudní stěny. Dle histologického vyšetření bylo dosaženo 70% nekrózy tumoru. Následovala disekce axily, kde byly zachyceny dvě lymfatické uzliny infitrované melanomem, s pozitivitou imunohistochemických markerů: S100, HMB-45 a Melan A. Výsledek vedl k reklasifikaci tumoru hrudní stěny na metastázu melanomu. Přešetření PET/CT bylo bez průkazu onemocnění. K masivnímu relapsu choroby dochází po pěti měsících. Vzhledem k pozitivitě B-RAF mutace byla plánována léčba vemurafenibem. Závěr: Případ demonstruje problematiku senzitivity a specificity imunohistochemických znaků melanomu a možnou podobnost se sarkomy měkkých tkání. Byla prokázána raritní pozitivita fúzního genu PAX7-FKHR specifického pro rhabdomyosarkom. Nestandardně pozitivní efekt chemoterapie spolu s chirurgickou resekcí vedly k zlepšení kvality života a k prodloužení přežití srovnatelnému s moderními preparáty používanými v léčbě melanomu.

Anglicky

Summary Background: Malignant melanoma is considered to be highly resistant to chemotherapy, radiotherapy, hormonotherapy and standard immunotherapy (interleukin 2, interferon alpha). Radical surgery in the early stages of the disease is still the most efficient method. Since the development of immunotherapy and targeted therapy, the role of palliative chemotherapy for advanced disease may be changing. Case: A case report regarding 44-year-old woman with extensive tumor of the pectoral wall with contralateral axillary lymphadenopathy is presented. On the basis of imaging methods, histology and immunohistochemistry, the tumor was defined as a sarcoma. Due to PAX7-FKHR fusion gene positivity, rhabdomyosarcoma was the most probable classification. The patient was treated with radical chemotherapy including iphosphamide, vincristine, actinomycin D and doxorubicin with the effect of partial regression of the tumor. This enabled radical surgery of the chest wall tumor. Pathology proved 70% necrosis of the tumor. A contralateral axillary dissection was performed with a finding of two lymph nodes infiltrated with melanoma. The immunohistochemistry markers S100, HMB-45 and Melan A were positive. This resulted in a reclassification of the chest wall tumor to malignant melanoma. The following PET/CT scan was negative. A massive progression of the disease occurred after 5 months. B-RAF mutation leads to a plan of targeted therapy with vemurafenib. Conclusion: The case demonstrates the limits of the sensitivity and specificity of immunohistochemical markers of melanoma and the ability of this tumor to imitate various tumors including soft tissue sarcomas. A rare PAX7-FKHR fusion gene positivity considered specific for rhabdomyosarcoma was found. An extraordinary response to radical chemotherapy with surgical resection led to an improvement of the quality of life and to a prolonged survival comparable with the effect of new targeted treatment for malignant melanoma.