Využití fluorescenční in situ hybridizace v diagnostice melanocytárních lézí

MUŽÍK, Jan, Jana DVOŘÁČKOVÁ, Jana ŽMOLÍKOVÁ a Magdalena UVÍROVÁ. Využití fluorescenční in situ hybridizace v diagnostice melanocytárních lézí. Onkologie. Olomouc: Solen, 2013, roč. 7, č. 2, s. 74-77. ISSN 1802-4475.

Základní údaje

• Originální název: Využití fluorescenční in situ hybridizace v diagnostice melanocytárních lézí
• Název anglicky: Fluorescence in situ hybridization in diagnostics melanocytic lesions
• Autoři: MUŽÍK, Jan (203 Česká republika, garant, domácí), Jana DVOŘÁČKOVÁ (203 Česká republika), Jana ŽMOLÍKOVÁ (203 Česká republika) a Magdalena UVÍROVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Onkologie, Olomouc, Solen, 2013, 1802-4475.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/13:00068282
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: melanom; névus; fluorescenční in situ hybridizace; FISH; gen
• Klíčová slova anglicky: melanoma; naevus; fluorencence in situ hybridization; FISH; gene

Anotace

Melanocytarni leze vykazuji znacnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je narocna i pfes soucasne vyuziti modernich histopatologickych a imunohistochemickych metod. Vyznamnym pfinosem v diagnostice melanocytarnich lezi je zavedeni moleku-larne geneticke metody fluorescencni in situ hybridizace s pouzitim ctyfbarevne sondy znacici geny CCA/D7, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008-2012 bylo v nasi laboratofi uspesne metodou fluorescencni in situ hybridizace vysetfeno 160 vzorku ruznych typu melanocytarnich lezi, 44 nevu a 116 melanomu. Zmeny asociovane s diagnozou melanomu byly prokazany u 116 vzorku (72,5%), normalni nalez u 41 vzorku (25,6 %), ve dvou pripadech bylo rozhodnuti na hranici hodnotitelnosti metody (1,2%) a v jednom pfipadesejednaloo vysetfenirecidivy melanomu vjizve, ktery byl svym nalezem atypicky (monozomie chromozomu 6) (0,6%). Na za-klade dosazenych vysledku byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto vysledky ukazuji, ze fluorescencni in situ hybridizace je vhodnou metodou prozajisteni presnea rychle diagnostiky nejednoznacnych melanocytarnich lezi. Prave rychlost a spravnost diagnozyjeu vysocemalignich melanomu zasadni a ma neoddiskutovatelny vliv na prognozu a uspesnost lecby pacienta.

Anotace anglicky

Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histo-pathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method f lourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCA/07, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5%) and a negative result in 41 samples (25.6%). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6%). Sensitivity and specificity were 96.6% and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient's treatment. Key words: melanoma, naevus, fluorescence in situ hybridization, FISH, gene.