a 2013

Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci

SEDLÁČKOVÁ, Hana; Zdenka BARTOŠOVÁ a Lumír KREJČÍ

Základní údaje

Originální název

Charakterizace role proteinu RecQ4 v homologní rekombinaci

Název anglicky

Characterization of the Role of RecQ4 in Homologous Recombination

Autoři

SEDLÁČKOVÁ, Hana; Zdenka BARTOŠOVÁ a Lumír KREJČÍ

Vydání

XIII. Mezioborové setkání mladých chemiků a biochemiků (Sigma-Aldrich), 2013

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10600 1.6 Biological sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 0.196

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

ISSN

Klíčová slova anglicky

homologous recombination, RecQ4, Rad51, Mus81/Eme1, Rothmund-Thomson syndrome
Změněno: 21. 5. 2013 19:40, Mgr. Hana Polášek-Sedláčková, Ph.D.

Anotace

V originále

Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomální recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RecQ4. Domény proteinu RecQ4 jsou velmi podobné jako u ostatních členů RecQ helikáz, avšak jeho přesná funkce je dosud neznámá. Nicméně, protein RecQ4 se podílí na udržování stability genetické informace, hraje významnou roli při replici a opravě DNA.