2013
Generovanie simulovaných testovacích dát pre genómové asociačné štúdie
ŠTEFANIČ, Stanislav a Matej LEXAZákladní údaje
Originální název
Generovanie simulovaných testovacích dát pre genómové asociačné štúdie
Název anglicky
Generating simulated testing data for genome-wide association studies
Autoři
ŠTEFANIČ, Stanislav a Matej LEXA
Vydání
Neuvedeno, ITAT 2013: Information Technologies - Applications and Theory (Workshops, Posters, and Tutorials), od s. 64-68, 5 s. 2013
Nakladatel
CreateSpace Independent Publishing Platform
Další údaje
Jazyk
slovenština
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
10201 Computer sciences, information science, bioinformatics
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Forma vydání
tištěná verze "print"
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14330/13:00068955
Organizační jednotka
Fakulta informatiky
ISBN
1-4909-5208-X
Klíčová slova česky
GWAS
Klíčová slova anglicky
GWAS
Změněno: 3. 9. 2015 13:39, doc. Ing. Matej Lexa, Ph.D.
V originále
V posledných rokoch zaznamenávame vo výskumoch ľudských chorôb prudký nárast genomového sekvenovania vzoriek jedincov a následne hromadnej detekcie genetických asociácií medzi variáciami (prevažne SNP mutácie) a presnou diagnózou. Tieto techniky vyústili do rutinného používania techník zvaných genómové asociačné štúdia (GWAS). Detekovanie asociácie medzi jedným SNP a konkrétnou črtou jedinca sa dnes prevádza rutinne, no drvivá väčšina biologicky relevantných vzťahov c zahŕňa interakciu viacerých SNP, ktoré súčasne asociujú s danou fenotypovou crtou. Hľadanie takýchto interakcií je však kameňom úrazu v GWA štúdiach. V súčasnosnti sa snažíme tento problém vyriešiť a hľadáme možnosti ako tieto interakcie odhaľovať. Pri testovaní metód a postupov, ktoré majú tieto a podobné interakcie a asociácie odhaľovať je castým a jedným z najväčších problémov nedostatok reálnych dát, u ktorých máme informáciu o všetkých neznámych vzťahoch. Preto je namieste používanie umelých testovacích dát. Zaznamenávame niekoľko pokusov o riešenie tohoto problému práve cestou generovania umelých dát, ich problém však spočíva v nedostatočnej zložitosti a možnosti presného priblíženia simulovaných dát. Cieľom našej práce je tieto nedostatky odstrániť a poskytnúť možnosť generovať aj pomerne zložité simulované dáta s dostatočne presnou možnosťou priblíženia týchto dát reálnym dátam a vzťahom vyskytujúcim sa v prírode. Navrhnutá aplikácia poskytuje užívateľovi prehľadné grafické užívateľské rozhranie v ktorom nastavuje radu parametrov na základe ktorých sa budú dáta generovať. Presné nastavenia korelácií jednotlivých mutácií (SNP) a frekvencií jednotlivých alel je definované užívateľom zadanou funkciou, ktorá tieto parametre dostatočne dobre popisuje. Výstupy tejto aplikácie boli testované na metódach, ktoré odhaľujú skryté asociácie a interakcie medzi SNP navzájom a chorobou a ukryté vzťahy v týchto dátach boli správne detekované. Fungovanie aplikácie a výsledky práce ilustrujeme.
Anglicky
Recently human disease studies began to rely more and more on genotyping and genomic sequencing of individuals and a subsequent mass detection of genetic associations between variation (mostly SNPs) and diagnosis. These techniques are now called genome-wide association studies (GWAS). In GWAS we search for relationships between variations and the phenotype in the entire genomes. Detection of associations between single SNPs and a particular phenotype is now common. Unfortunately, the majority of biologicaly relevant relationships involve more than one SNP. These kinds of associations are still problematic to detect. We are looking for ways to solve this problem and efficiently detect compound associations with interacting SNPs. In testing methods applicable to interacting SNPs we often do not have appropriate data with information about all existing interactions and associations. However, the use of simulated data can help. Existing approaches to simulating genomic variation data often do not allow complicated relationships. Here we try to address this problem by designing a data simulator allowing for relatively complex and arbitrary interactions and associations to be embedded into simulated data. We designed a program with a graphical interface allowing the user to specify various parameters used to simulate artificial data. Users can freely specify functions for interactions and associations of several SNPs. Data simulated with our program was tested with GWAS association detection software. In this paper we present the program and its use.
Návaznosti
| LG13010, projekt VaV |
| ||
| 7E13011, projekt VaV |
|