e 2013

Erdheim-Chester disease and Schnitzler syndrome: so near, and yet so far

SZTURZ, Petr, Libor HLAVATÝ, Jiří PRÁŠEK a Dana DVOŘÁKOVÁ

Základní údaje

Originální název

Erdheim-Chester disease and Schnitzler syndrome: so near, and yet so far

Autoři

SZTURZ, Petr (203 Česká republika, garant, domácí), Libor HLAVATÝ (203 Česká republika), Jiří PRÁŠEK (203 Česká republika, domácí) a Dana DVOŘÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

USA, 2013

Nakladatel

Springer

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Přehledové a vzdělávací texty

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Japonsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/13:00070504

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

UT WoS

000325945000001

Klíčová slova anglicky

Erdheim–Chester disease; Schnitzler syndrome

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 28. 4. 2014 09:35, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

V originále

A 56-year-old male presented with diabetes insipidus, noninfectious fever, night sweats, and pain in both lower legs and pelvis. Developing gradually over a period of 9 years, these symptoms were accompanied by increased acute phase markers (C-reactive protein = 63 mg/L, erythrocyte sedimentation rate = 52 mm/h and 72 mm/2 h, fibrinogen = 6.5 g/L). Technetium-99m pyrophosphate bone scintigraphy showed abnormal tracer uptake predominantly in the long bones of the lower extremities, with additional hot spots in the skull, right shoulder, left humerus, and both radial bones (Fig. 1). Positron emission tomography (PET) identified a similar pattern of 18F-fluorodeoxyglucose uptake correlating with osteosclerotic lesions on conventional radiography (X-ray) and computed tomography(CT). Subsequently, histological findings of CD68- and S100-positive, CD1a-negative foamy histiocytes from a bone biopsy were compatible with Erdheim–Chester disease. Moreover, the obtained tissue samples were positive for BRAF V600E mutation on CE-IVD validated BRAF 600/601 StripAssay (ViennaLab Diagnostics GmbH, Austria).