Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky

DANHOFER, Pavlína, Ondřej HORÁK, L. FAJKUSOVÁ, J. PAVLOUŠKOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky. CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE. Ambit Media a.s., 2014, roč. 77, č. 2, s. 243-246. ISSN 1210-7859.

Základní údaje

• Originální název: Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství - kazuistiky
• Název anglicky: Dravet Syndrome: Severe Myioclonic Epilepsy in Infancy - Case Report
• Autoři: DANHOFER, Pavlína (203 Česká republika, garant, domácí), Ondřej HORÁK (203 Česká republika, domácí), L. FAJKUSOVÁ (203 Česká republika), J. PAVLOUŠKOVÁ (203 Česká republika) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, Ambit Media a.s. 2014, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.165
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/14:00075310
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• UT WoS: 000333662100017
• Klíčová slova česky: Dravetové syndrom - myoklonická lepsie - epilepsie - terapie
• Klíčová slova anglicky: Dravet syndrome; myoclonic epilepsy; epilepsy; therapy
• Štítky: EL OK
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace je v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících kojenců. Typicky začíná febrilrtími protrahovanými konvubívnímí záchvaty, později se objevují i jiné typy záchvatů a dochází k psychomotorické doterioraci. Diagnóza se dá stanovit na pod-•.'mického obrazu, v současnosti je možné u převážné většiny pacientů í potvrzení genetické. U 70-80 % pacientů nalézáme mutaci v genu SCNJA, u S % je detekována mutace v PCDH19 genu, vzácně pak v GABARG2 a 5C7V7S genu. Časná diagnostika pacientů je velmi /ádouci vzhledem k terapeutickým specifikům nemoci. Jsou prezentovány kazuistiky dvou pacientů s typickým průběhem DS a geneticky potvrzenou mutaci v SCN1A genu.

Anotace anglicky

Dravet syndrome (DS) is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset is in the first year of lite in thus far normally developing children. Typically, prolonged generalised convulsive seizures occur. Subsequently, other types of seizures are seen, accompanied by deterioration of psychomotor development. At present, detection of a specific mutation may confirm the clinical syndrome. 70-80% of patients have mutation in SCN1A gene, 5% in PCDHJ9 gene. Rarely, mutations in the GABARG2 gene and SCN1B gene are detected. Forly diagnosis of DS is very important from the therapeutical point of view. Two case reports of patients with typical clinical course of DS and genetically detected mutation in SCN1A gene are presented.