2014
Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Nina ONDRUŠKOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Zdenka HAŇKOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
Název česky
Případ chlapce s dědičnou poruchou glykosylace způsobenou deficitem 1,2-alfa manozidázy (MAN1B1)
Autoři
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Nina ONDRUŠKOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Petra KONEČNÁ; Zdenka HAŇKOVÁ a Dirk LEFEBER
Vydání
29. pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Donovaly, Slovensko, 2014
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Označené pro přenos do RIV
Ne
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
ISBN
978-80-971654-7-5
Klíčová slova česky
MAN1B1 CDG
Klíčová slova anglicky
MAN1B1 CDG
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 27. 5. 2014 12:48, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Anotace
V originále
Autoři prezentují nový subtyp dědičné poruchy glykosylace-MAN1B1-CDG