PRASAD, Sarah, Stanislav KATINA, Robin J. HENNESSY, Kieran C. MURPHY, Adrian W. BOWMAN a John L. WADDINGTON. Craniofacial Dysmorphology in 22q11.2 Deletion Syndrome by 3D Laser Surface Imaging and Geometric Morphometrics: Illuminating the Developmental Relationship to Risk for Psychosis. American Journal of Medical Genetics Part A, Malden, MA, USA: Wiley, 2015, roč. 167, č. 3, s. 529-536. ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.36893.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Craniofacial Dysmorphology in 22q11.2 Deletion Syndrome by 3D Laser Surface Imaging and Geometric Morphometrics: Illuminating the Developmental Relationship to Risk for Psychosis
Autoři PRASAD, Sarah (372 Irsko), Stanislav KATINA (703 Slovensko, garant, domácí), Robin J. HENNESSY (372 Irsko), Kieran C. MURPHY (372 Irsko), Adrian W. BOWMAN (826 Spojené království) a John L. WADDINGTON (372 Irsko).
Vydání American Journal of Medical Genetics Part A, Malden, MA, USA, Wiley, 2015, 1552-4825.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Statistics and probability
Stát vydavatele Spojené státy americké
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 2.082
Kód RIV RIV/00216224:14310/15:00082396
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
Doi http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36893
UT WoS 000350283400007
Klíčová slova anglicky 22q11.2 deletion syndrome; velocardiofacial syndrome; schizophrenia; craniofacial dysmorphology; 3D laser surface imaging; geometric morphometrics
Štítky AKR, rivok
Změnil Změnil: doc. PaedDr. RNDr. Stanislav Katina, Ph.D., učo 111465. Změněno: 20. 10. 2018 09:51.
Anotace
Persons with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) are characterized inter alia by facial dysmorphology and greatly increased risk for psychotic illness. Recent studies indicate facial dysmorphology in adults with schizophrenia. This study evaluates the extent to which the facial dysmorphology of 22q11.2DS is similar to or different from that evident in schizophrenia. Twenty-one 22q11.2DS-sibling control pairs were assessed using 3Dlaser surface imaging.Geometricmorphometrics was applied to 30 anatomical landmarks, 480 geometrically homologous semi-landmarks on curves and 1720 semi-landmarks interpolated on each 3D facial surface. Principal component (PC) analysis of overall shape space indicated PC2 to strongly distinguish 22q11.2DS from controls. Visualization of PC2 indicated 22q11.2DS and schizophrenia to be similar in terms of overall widening of the upper face, lateral displacement of the eyes/ orbits, prominence of the cheeks, narrowing of the lower face, narrowing of nasal prominences and posterior displacement of the chin; they differed in terms of facial length (increased in 22q11.2DS, decreased in schizophrenia), mid-face and nasal prominences (displaced upwards and outwards in 22q11.2DS, less prominent in schizophrenia); lips (more prominent in 22q11.2DS; less prominent in schizophrenia) and mouth (open mouth posture in 22q11.2DS; closed mouth posture in schizophrenia). These findings directly implicate dysmorphogenesis in a cerebral-craniofacial domain that is common to 22q11.2DS and schizophrenia and which may repay further clinical and genetic interrogation in relation to the developmental origins of psychotic illness.
Návaznosti
CZ.1.07/2.2.00/15.0203, interní kód MUNázev: Univerzitní výuka matematiky v měnícím se světě (Akronym: Univerzitní výuka matematiky)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost (VK), 2.2 Vysokoškolské vzdělávání
VytisknoutZobrazeno: 19. 9. 2019 13:28