J 2015

Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství

DANHOFER, Pavlína; Ondřej HORÁK; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana PAVLOUŠKOVÁ; Hana OŠLEJŠKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Syndrom Dravetové: těžká myoklonická epilepsie v časném dětství

Název anglicky

Dravet syndrome: severe myoclonic epilepsy in infancy

Autoři

DANHOFER, Pavlína; Ondřej HORÁK; Lenka FAJKUSOVÁ; Jana PAVLOUŠKOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ

Vydání

Neurologie pro praxi, Olomouc, Solen, 2015, 1213-1814

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/15:00083092

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

Dravetové syndrom; myoklonická epilepsie; epilepsie; terapie

Klíčová slova anglicky

Dravet syndrome; therapy

Štítky

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 10. 6. 2015 15:41, Soňa Böhmová

Anotace

ORIG EN

V originále

Syndrom Dravetové se řadí mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie. Klinická manifestace začíná v prvním roce života u dosud normálně se vyvíjejících dětí. Objevují se generalizované nebo lateralizované klonické záchvaty, často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů doprovázené deteriorací psychomotorického vývoje. V současné době je možné genetické potvrzení mutace v SCN1A genu u 70–80 % pacientů. V 5 % případů se jedná o mutaci v genu PCDH19, vzácně pak jsou prokázány i mutace v GABARG2 a SCN1B genu. V terapii se uplatňuje především valproát a klobazam, jako přídatná terapie stiripentol. Dále pak topiramat, levetiracetam, ketogenní dieta. Časná diagnostika a zařazení tohoto epileptického syndromu jsou z terapeutického hlediska velmi důležité.

Anglicky

Dravet syndrome is classified as a rare progressive epileptic encephalopathy. Seizure onset starts in the first year of life in so far normal developped children. Generalised or lateralized clonic-tonic seizures, often prolonged and during the febrile infect can be observed. Later on, we can see other types of seizures accompanied by deterioration of psychomotor development. In present, the genetic basis of this syndrom with mutations in SCN1A gene can be detected in 70–80 % of patients. 5 % of patients have mutation in PCDH19 gene, rarely the mutations in GABARG2 and SCN1B genes can be detected. Beneficial effect in the therapy of DS is observed in valproic acid, clobazame and as add-on therapy stiripentol. Topiramat, levetiracetam and ketogenic diet can also bring a positive effect in the seizure reduction. Early diagnostics of DS is very important from the therapeutical point of view.