Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu

MELICHÁRKOVÁ, Kristýna, Jakub NERADIL, Peter MÚDRY, Karel ZITTERBART, R. OBERMANNOVÁ, Jarmila SKOTÁKOVÁ, Renata VESELSKÁ a Jaroslav ŠTĚRBA. Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu. Klinická onkologie. Praha: Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, roč. 28, Suppl. 2, s. "2S47"-"2S51", 5 s. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amko20152S47.

Základní údaje

• Originální název: Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu
• Název anglicky: Profile of activation of tyrosine kinases and MAP kinases in therapy of Maffucci syndrome
• Autoři: MELICHÁRKOVÁ, Kristýna (203 Česká republika, garant, domácí), Jakub NERADIL (203 Česká republika, domácí), Peter MÚDRY (203 Česká republika, domácí), Karel ZITTERBART (203 Česká republika, domácí), R. OBERMANNOVÁ (203 Česká republika), Jarmila SKOTÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Renata VESELSKÁ (203 Česká republika, domácí) a Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, 0862-495X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/15:00085077
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amko20152S47
• Klíčová slova česky: enchondromatóza; hemangiom; protein-tyrozinkinázy; MAP kinázový signální systém; individualizovaná medicína; Maff ucciho syndrom
• Klíčová slova anglicky: enchondromatosis; hemangioma; receptor protein-tyrosine kinases; MAP kinases signaling system; individualized medicine; Maff ucci syndrome
• Štítky: EL OK, podil
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Východiska: Maff ucciho syndrom je vzácné kongenitální nehereditární onemocnění charakterizované přítomností mnohočetných hemangiomů a enchondromů s tendencí k malignímu zvratu. Kauzální terapie neexistuje a léčba je zaměřena na řešení komplikací. Stanovení vhodného postupu je komplikované a často je nutná multioborová spolupráce v péči o tyto pa cienty. Případ: Autoři prezentují případ 20leté pa cientky s Maff ucciho syndromem. V průběhu života se u ní objevily mnohočetné enchondromy i progredující hemangiomy, které postupem času působily řadu komplikací jako např. omezení hybnosti, poruchy růstu, bolesti, fl uidothorax nebo ascites. Byl vyšetřen profi l fosforylace vybraných tyrozinových kináz a MAP kináz z progredujících ložisek hemangiomů, což vedlo ke změně léčebné strategie refl ektující výsledky vyšetření. Personalizovaná léčba nasazená na základě profi lu fosforylace kináz vedla ke klinicky významné léčebné odpovědi trvající šest měsíců.

Anotace anglicky

Background: Maff ucci syndrome is a rare congenital non-hereditary disease characterized by multiple hemangiomas and enchondromas, which may progress into malignancy. The causal therapy does not exist, and therapy is aimed at complications. The determination of appropriate therapy is complicated, and a multidisciplinary approach is often essential. Case: Authors are presenting the case of a 20-year- old patient with Maff ucci syndrome. During her life, multiple enchondromas and progressing hemangiomas have been revealed and they have caused many complications, such as limited movement, growth failure, pain, fl uidothorax and ascites. A profi le of phosphorylation of selected tyrosine kinases and MAP kinases from progressing hemangioma was performed and with consideration of the result, it led to change of treatment strategy with encouraging clinical response lasting for six months.

Návaznosti

• EE2.3.20.0183, projekt VaV: Název: Centrum experimentální biomedicíny
• MUNI/A/1552/2014, interní kód MU: Název: Personalizované léčebné postupy v dětské onkologii II

Investor: Masarykova univerzita, Personalizované léčebné postupy v dětské onkologii II, DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty