2015
Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu
MELICHÁRKOVÁ, Kristýna, Jakub NERADIL, Peter MÚDRY, Karel ZITTERBART, R. OBERMANNOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Profil aktivace receptorových tyrozinkináz a mitogenem aktivovaných proteinkináz v terapii Maffucciho syndromu
Název anglicky
Profile of activation of tyrosine kinases and MAP kinases in therapy of Maffucci syndrome
Autoři
MELICHÁRKOVÁ, Kristýna (203 Česká republika, garant, domácí), Jakub NERADIL (203 Česká republika, domácí), Peter MÚDRY (203 Česká republika, domácí), Karel ZITTERBART (203 Česká republika, domácí), R. OBERMANNOVÁ (203 Česká republika), Jarmila SKOTÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Renata VESELSKÁ (203 Česká republika, domácí) a Jaroslav ŠTĚRBA (203 Česká republika, domácí)
Vydání
Klinická onkologie, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2015, 0862-495X
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30200 3.2 Clinical medicine
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14110/15:00085077
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
enchondromatóza; hemangiom; protein-tyrozinkinázy; MAP kinázový signální systém; individualizovaná medicína; Maff ucciho syndrom
Klíčová slova anglicky
enchondromatosis; hemangioma; receptor protein-tyrosine kinases; MAP kinases signaling system; individualized medicine; Maff ucci syndrome
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 29. 2. 2016 16:25, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková
V originále
Východiska: Maff ucciho syndrom je vzácné kongenitální nehereditární onemocnění charakterizované přítomností mnohočetných hemangiomů a enchondromů s tendencí k malignímu zvratu. Kauzální terapie neexistuje a léčba je zaměřena na řešení komplikací. Stanovení vhodného postupu je komplikované a často je nutná multioborová spolupráce v péči o tyto pa cienty. Případ: Autoři prezentují případ 20leté pa cientky s Maff ucciho syndromem. V průběhu života se u ní objevily mnohočetné enchondromy i progredující hemangiomy, které postupem času působily řadu komplikací jako např. omezení hybnosti, poruchy růstu, bolesti, fl uidothorax nebo ascites. Byl vyšetřen profi l fosforylace vybraných tyrozinových kináz a MAP kináz z progredujících ložisek hemangiomů, což vedlo ke změně léčebné strategie refl ektující výsledky vyšetření. Personalizovaná léčba nasazená na základě profi lu fosforylace kináz vedla ke klinicky významné léčebné odpovědi trvající šest měsíců.
Anglicky
Background: Maff ucci syndrome is a rare congenital non-hereditary disease characterized by multiple hemangiomas and enchondromas, which may progress into malignancy. The causal therapy does not exist, and therapy is aimed at complications. The determination of appropriate therapy is complicated, and a multidisciplinary approach is often essential. Case: Authors are presenting the case of a 20-year- old patient with Maff ucci syndrome. During her life, multiple enchondromas and progressing hemangiomas have been revealed and they have caused many complications, such as limited movement, growth failure, pain, fl uidothorax and ascites. A profi le of phosphorylation of selected tyrosine kinases and MAP kinases from progressing hemangioma was performed and with consideration of the result, it led to change of treatment strategy with encouraging clinical response lasting for six months.
Návaznosti
| EE2.3.20.0183, projekt VaV |
| ||
| MUNI/A/1552/2014, interní kód MU |
|