2015
Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií
FREIBERGER, TomášZákladní údaje
Originální název
Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií
Název anglicky
Project active search for patients with familial hypercholesterolemia
Autoři
Vydání
Kapitoly z kardiologie, Praha, Tribune, 2015
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ne
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
Klíčová slova česky
familiární hypercholesterolémie ; LDL cholesterol ; ischemická choroba srdeční ; včasná diagnostika ; MedPed
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 12. 4. 2016 10:21, Olga Křížová
Anotace
V originále
Familiární hypercholesterolémie (FH) patří k nejčastějším vrozeným metabolickým onemocněním. Je charakterizována vysokou koncentrací LDL cholesterolu v séru, šlachovými xantomy a předčasnou klinickou manifestací ischemické choroby srdeční. Včasné určení diagnózy je klíčové pro včasné zahájení hypolipidemické léčby, která u postižených jedinců účinně snižuje riziko předčasného úmrtí nebo předčasného nefatálního infarktu myokardu. V České republice byla pod garancí České společnosti pro aterosklerózu zřízena síť specializovaných pracovišť, která v rámci projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) aktivně vyhledávají pacienty s FH a zajišťují jejich dlouhodobé sledování a léčbu. Důraz je v projektu kladen na vyšetřování celých rodin, které odhalí mezi příbuznými již diagnostikovaných pacientů řadu jedinců, kteří rovněž trpí FH, jsou ve vysokém riziku infarktu myokardu a mají výrazný prospěch ze zahájení hypolipidemické léčby. Důležitým faktorem úspěšného chodu projektu je dostupnost molekulárně genetické diagnostiky. Familiární hypercholesterolémie je celosvětově nedostatečně diagnostikována a léčena, Česká republika se ovšem díky projektu MedPed řadí v podílu diagnostikovaných pacientů s tímto závažným onemocněním k nejúspěšnějším zemím.