J 2015

Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií

FREIBERGER, Tomáš

Základní údaje

Originální název

Projekt aktivního vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolémií

Název anglicky

Project active search for patients with familial hypercholesterolemia

Vydání

Kapitoly z kardiologie, Praha, Tribune, 2015

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Označené pro přenos do RIV

Ne

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

Klíčová slova česky

familiární hypercholesterolémie ; LDL cholesterol ; ischemická choroba srdeční ; včasná diagnostika ; MedPed

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 12. 4. 2016 10:21, Olga Křížová

Anotace

V originále

Familiární hypercholesterolémie (FH) patří k nejčastějším vrozeným metabolickým onemocněním. Je charakterizována vysokou koncentrací LDL cholesterolu v séru, šlachovými xantomy a předčasnou klinickou manifestací ischemické choroby srdeční. Včasné určení diagnózy je klíčové pro včasné zahájení hypolipidemické léčby, která u postižených jedinců účinně snižuje riziko předčasného úmrtí nebo předčasného nefatálního infarktu myokardu. V České republice byla pod garancí České společnosti pro aterosklerózu zřízena síť specializovaných pracovišť, která v rámci projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) aktivně vyhledávají pacienty s FH a zajišťují jejich dlouhodobé sledování a léčbu. Důraz je v projektu kladen na vyšetřování celých rodin, které odhalí mezi příbuznými již diagnostikovaných pacientů řadu jedinců, kteří rovněž trpí FH, jsou ve vysokém riziku infarktu myokardu a mají výrazný prospěch ze zahájení hypolipidemické léčby. Důležitým faktorem úspěšného chodu projektu je dostupnost molekulárně genetické diagnostiky. Familiární hypercholesterolémie je celosvětově nedostatečně diagnostikována a léčena, Česká republika se ovšem díky projektu MedPed řadí v podílu diagnostikovaných pacientů s tímto závažným onemocněním k nejúspěšnějším zemím.