Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby

MRÁZOVÁ, Lenka a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby. Remedia. Praha: Medical Tribune, 2015, roč. 25, č. 6, s. 418-420. ISSN 0862-8947.

Základní údaje

Originální název

Pompeho nemoc - patogeneze, klinický obraz, diagnostika, aktuální možnosti léčby

Název anglicky

Pompe disease-pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, current treatment options

Autoři

MRÁZOVÁ, Lenka (203 Česká republika, garant, domácí) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Remedia, Praha, Medical Tribune, 2015, 0862-8947

---

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/15:00086569

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

Pompe disease; a-glucosidase deficiency; test of dried blood drops; recombinant a-glucosidase

Štítky

EL OK

Příznaky

Recenzováno

---

Anotace

V originále

Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivné dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá a-glukosidáza. Manifestace onemocněni může nastat v jakémkoliv veku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirainí selháni. V pozdějším dětství a v dospělosti se onemocnění manifestuje zejména progredujíci svalovou slabosti a respiraíni nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity a-glukosidázy v leukocytech. Vyšetřeni DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekcí přenasetů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocněni.

Anglicky

Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in gene that encodes the enzyme acid a-glucosidase. Clinical manifestation can start in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants. In adulthood, the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis in being confirmed by measurement of a-glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant a-g/ucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives. This review is focused on the pathogenesis, presentation, diagnostic process, and treatment options.