J 2016

Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie

KUTÁLKOVÁ, Kateřina, Lenka SEDLAŘÍKOVÁ, Zdeněk ADAM a Sabina ŠEVČÍKOVÁ

Základní údaje

Originální název

Genetické změny u Waldenströmovy makroglobulinemie

Název anglicky

Gene mutations connected to Waldenstöm macroglobulinemia

Autoři

KUTÁLKOVÁ, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Lenka SEDLAŘÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zdeněk ADAM (203 Česká republika, domácí) a Sabina ŠEVČÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Vnitřní lékařství, Praha, Česká lékařská společnost J.E. Purkyně, 2016, 0042-773X

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30200 3.2 Clinical medicine

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00089906

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

chromozomové aberace; somatické mutace; Waldenströmova makroglobulinemie

Klíčová slova anglicky

chromosomal aberrations; somatic mutations; Waldenström macroglobulinemia

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 13. 5. 2016 15:09, Soňa Böhmová

Anotace

ORIG EN

V originále

Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je vzácné lymfoproliferativní onemocnění ze skupiny monoklonálních gamapatií, s incidencí 3 případy na 1 milion obyvatel. Toto onemocnění je charakterizováno infiltrací kostní dřeně klonálními B-lymfocyty a přítomností monoklonálního imunoglobulinu třídy IgM v séru. Nejčastěji se jedná o indolentní onemocnění s mediánem přežití 6 let. Molekulární podstata není zcela objasněná, ale delece, trizomie chromozomů 4 a 8 a delece 13q se zdají být typické pro WM. Mutace MYD88L265P a CXCR4WHIM se u WM vyskytují velice často a mají vliv na růst a přežití nádorových buněk. Tato práce se zaměřuje na současné poznatky o chromozomových aberacích a genových mutacích spojených s patofyziologií WM.

Anglicky

Waldenstöm macroglobulinemia (WM) is a rare lymphoproliferative disorder, currently classified as a monoclonal gammopathy, with incidence rate of 3 per million. The disease is characterized by presence of clonal B lymphocytes in the bone marrow and by presence of monoclonal immunoglobulin IgM in serum. It is mostly an indolent disorder, with median overall survival 6 years. Molecular pathogenesis of WM remains unclear, but deletion of 6q and 13q, trisomy of chromosomes 4 and 8 seem to be typical. Mutations of MYD88L265P and CXCR4WHIM are very common for WM and affect growth and survival of malignant cells. This work is aimed at the current knowledge of chromosomal aberrations and gene mutations connected to the pathophysiology of WM.