J 2016

Genomewide profiling of copy-number alteration in monoclonal gammopathy of undetermined significance

MIKULÁŠOVÁ, Aneta; Jan SMETANA; Markéta WAYHELOVÁ; Helena JANYŠKOVÁ; Viera SANDECKÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Genomewide profiling of copy-number alteration in monoclonal gammopathy of undetermined significance

Autoři

MIKULÁŠOVÁ, Aneta; Jan SMETANA; Markéta WAYHELOVÁ; Helena JANYŠKOVÁ ORCID; Viera SANDECKÁ; Zuzana KUFOVÁ; Martina ALMÁŠI; Jiří JARKOVSKÝ ORCID; Evzen GREGORA; Petr KESSLER; Marek WROBEL; Brian WALKER; Christopher WARDELL; Gareth MORGAN; Roman HÁJEK a Petr KUGLÍK

Vydání

European Journal of Haematology, Wiley-Blackwell Munksgaard, 2016, 0902-4441

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 2.653

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14310/16:00088878

Organizační jednotka

Přírodovědecká fakulta

EID Scopus

Klíčová slova anglicky

DNA copy-number changes; DNA microarrays; monoclonal gammopathies; prognosis

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 6. 4. 2017 16:57, Ing. Andrea Mikešková

Anotace

V originále

Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is a benign condition with an approximate 1% annual risk of symptomatic plasma cell disorder development, mostly to multiple myeloma (MM). We performed genome-wide screening of copy-number alterations (CNAs) in 90 MGUS and 33 MM patients using high-density DNA microarrays. We identified CNAs in a smaller proportion of MGUS (65.6%) than in MM (100.0%, p=1.31×10-5 ) and showed median number of CNAs is lower in MGUS (3, range 0-22) than in MM (13, range 4-38, p=1.82×10-10 ). In the MGUS cohort, the most frequent losses were located at 1p (5.6%), 6q (6.7%), 13q (30.0%), 14q (14.4%), 16q (8.9%), 21q (5.6%) and gains at 1q (23.3%), 2p (6.7%), 6p (13.3%) and Xq (7.8%). Hyperdiploidy was detected in 38.9% of MGUS cases and the most frequent whole chromosome gains were 3 (25.6%), 5 (23.3%), 9 (37.8%), 15 (23.3%) and 19 (32.2%). We also identified CNAs such as 1p, 6q, 8p, 12p, 13q, 16q losses, 1q gain and hypodiploidy, which are potentially associated with an adverse prognosis in MGUS. In summary, we showed that MGUS is similar to MM in that it is a genetically heterogeneous disorder, but overall cytogenetic instability is lower than in MM, which confirms that genetic abnormalities play important role in monoclonal gammopathies.

Návaznosti

NT13492, projekt VaV
Název: Úloha genetických abnormalit ve vývoji a progresi prekancerózy monoklonální gamapatie nejasného významu