Six years of neonatal screening of inherited metabolic
disorders in the Czech Republic

a 2016

Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic

PEŠKOVA, Karolína; Petr CHRASTINA; Josef BARTL; David FRIEDECKÝ; Eva HLÍDKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic

Název česky

Výsledky novorozeneckého skríningu dědičných metabolických poruch v České republice v posledních 6 letech

Autoři

Vydání

SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79, 2016

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Nizozemské království

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 3.970

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

DOI

https://doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9

Klíčová slova česky

novorozenecky skríning dědičné poruchy metabolizmu

Klíčová slova anglicky

newborn screening inborn errors of metabolism

Změněno: 15. 9. 2016 08:48, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Early diagnosis of inherited metabolic disorders (IMD) enables early treatment and improves prognosis and quality of patientsˇlives. We present the result of 6-year expanded neonatal screening program targeted at 10 IMDs in the Czech Republic.

Citovat

PEŠKOVA, Karolína; Petr CHRASTINA; Josef BARTL; David FRIEDECKÝ; Eva HLÍDKOVÁ; Renata PINKASOVA; Lenka DVOŘÁKOVÁ; Renata PAZDÍRKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Pavel JEŠINA; Zuzana HRUBÁ; Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79. 2016. ISSN 0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9.

@proceedings{1354076,
   author = {Peškova, Karolína and Chrastina, Petr and Bartl, Josef and Friedecký, David and Hlídková, Eva and Pinkasova, Renata and Dvořáková, Lenka and Pazdírková, Renata and Procházková, Dagmar and Ješina, Pavel and Hrubá, Zuzana and Adam, Tomáš and Kožich, Viktor},
   booktitle = {SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79},
   doi = {https://doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9},
   keywords = {newborn screening inborn errors of metabolism},
   language = {eng},
   title = {Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic},
   url = {http://springer.com/wikom},
   year = {2016}
}

TY  - CONF
ID  - 1354076
AU  - Peškova, Karolína - Chrastina, Petr - Bartl, Josef - Friedecký, David - Hlídková, Eva - Pinkasova, Renata - Dvořáková, Lenka - Pazdírková, Renata - Procházková, Dagmar - Ješina, Pavel - Hrubá, Zuzana - Adam, Tomáš - Kožich, Viktor
PY  - 2016
TI  - Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic
KW  - newborn screening inborn errors of metabolism
UR  - http://springer.com/wikom
N2  - Early diagnosis of inherited metabolic disorders (IMD) enables early treatment and improves prognosis and quality of patientsˇlives. We present the result of 6-year expanded neonatal screening program targeted at 10 IMDs in the Czech Republic.
ER  -

PEŠKOVA, Karolína; Petr CHRASTINA; Josef BARTL; David FRIEDECKÝ; Eva HLÍDKOVÁ; Renata PINKASOVA; Lenka DVOŘÁKOVÁ; Renata PAZDÍRKOVÁ; Dagmar PROCHÁZKOVÁ; Pavel JEŠINA; Zuzana HRUBÁ; Tomáš ADAM a Viktor KOŽICH. Six years of neonatal screening of inherited metabolic disorders in the Czech Republic. In \textit{SSIEM 2016 Annual Symposium, Rome, Italy, J Inherit Metab Dis, 2016,39, suppl.1, s.78-79}. 2016. ISSN~0141-8955. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s10545-016-9970-9.

Přehled o publikaci