Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence

p 2016

Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Michal BAŠOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Eva KOŠŤÁLOVÁ; Zuzana HRUBÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence

Název česky

Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Michal BAŠOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Eva KOŠŤÁLOVÁ; Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ

Vydání

Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016, 2016

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Vyžádané přednášky

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Slovensko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

PKU

Klíčová slova anglicky

PKU

Změněno: 18. 10. 2016 14:21, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením. PKU (OMIM 261600) je dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny Phe, způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy (12q24.1, EC 1.14.16.1) v játrech. K léčbě se nejčastěji používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem Phe s cílem zabránit mentálnímu postižení pacienta. Jedná se o vysoce restriktivní terapeutickou dietu s použitím směsí aminokyselin bez Phe v kombinaci s nízkobílkovinnými výrobky a malým množstvím přirozených bílkovin. Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice. Novorozenecký screening PKU na zahraničním pracovišti byl označen rodiči jako negativní, avšak písemný doklad chyběl. Vzhledem k narůstajícímu počtu obyvatel, kteří pracují v zahraničí a migrační vlně v naší populaci, doporučujeme u dětí, narozených mimo Českou republiku, věnovat pozornost provedení novorozeneckého screeningu, zvláště pak, pokud se dítě narodilo v rozvojové zemi.

Citovat

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Michal BAŠOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Eva KOŠŤÁLOVÁ; Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016. 2016.

@misc{1357252,
   author = {Procházková, Dagmar and Bašovský, Michal and Konečná, Petra and Košťálová, Eva and Hrubá, Zuzana and Slavíčková, Lenka},
   booktitle = {Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016},
   keywords = {PKU},
   language = {cze},
   title = {Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence},
   url = {http://www.pediatriabratislava.sk},
   year = {2016}
}

TY  - SLIDE
ID  - 1357252
AU  - Procházková, Dagmar - Bašovský, Michal - Konečná, Petra - Košťálová, Eva - Hrubá, Zuzana - Slavíčková, Lenka
PY  - 2016
TI  - Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence
KW  - PKU
UR  - http://www.pediatriabratislava.sk
N2  - Autoři prezentují případ 9,5-měsíčního kojence, který byl vyšetřován pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu. Bylo zjištěno, že hodnota fenylalaninu (Phe) v krvi je signifikantně zvýšena a dosahuje hodnoty 1768µmol/l (norma 30-120µmol/l), která je typická pro klasickou fenylketonurii (PKU). Onemocnění bylo následně potvrzeno molekulárně-genetickým vyšetřením. PKU (OMIM 261600) je dědičná porucha metabolizmu aminokyseliny Phe, způsobená deficitem enzymu fenylalaninhydroxylázy (12q24.1, EC 1.14.16.1) v játrech. K léčbě se nejčastěji používá nízkobílkovinná dieta s nízkým obsahem Phe s cílem zabránit mentálnímu postižení pacienta. Jedná se o vysoce restriktivní terapeutickou dietu s použitím směsí aminokyselin bez Phe v kombinaci s nízkobílkovinnými výrobky a malým množstvím přirozených bílkovin. Dítě neprošlo novorozeneckým screeningem v České republice. Novorozenecký screening PKU na zahraničním pracovišti byl označen rodiči jako negativní, avšak písemný doklad chyběl. Vzhledem k narůstajícímu počtu obyvatel, kteří pracují v zahraničí a migrační vlně v naší populaci, doporučujeme u dětí, narozených mimo Českou republiku, věnovat pozornost provedení novorozeneckého screeningu, zvláště pak, pokud se dítě narodilo v rozvojové zemi.
ER  -

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar; Michal BAŠOVSKÝ; Petra KONEČNÁ; Eva KOŠŤÁLOVÁ; Zuzana HRUBÁ a Lenka SLAVÍČKOVÁ. Pozdní záchyt klasické fenylketonurie u kojence. In \textit{Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016}. 2016.

Přehled o publikaci