2016
Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
Název česky
Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
Autoři
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ
Vydání
Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016, 2016
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Vyžádané přednášky
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Slovensko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
Klíčová slova česky
Wilsonova choroba
Klíčová slova anglicky
Wilson disease
Změněno: 18. 10. 2016 14:28, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Anotace
V originále
Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutací ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. V dětském věku převažuje forma jaterní. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery (hodnota ceruloplasminu a mědi v séru, odpady mědi v moči za 24 hodin), histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a mutační analýzu ATP7B genu (více než 800 mutací). K léčbě se používají cheláty a soli zinku. Časná diagnostika a léčba Wilsonovy choroby má výbornou prognózu. Transplantace jater je indikována u akutního selhání jater a u pacientů s „end stage liver disease“. Rodinný screening Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů. Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno.