Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@misc{1357253, author = {Procházková, Dagmar and Taslerová, Renata and Dastych, Milan and Konečná, Petra and Kolbová, Lucie and Fajkusová, Lenka}, booktitle = {Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016}, keywords = {Wilson disease}, language = {cze}, title = {Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby}, url = {http://www.pediatriabratislava.sk}, year = {2016} }
TY - SLIDE ID - 1357253 AU - Procházková, Dagmar - Taslerová, Renata - Dastych, Milan - Konečná, Petra - Kolbová, Lucie - Fajkusová, Lenka PY - 2016 TI - Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby KW - Wilson disease UR - http://www.pediatriabratislava.sk N2 - Wilsonova choroba (MIM 277900) je vzácná, autosomálně recesivní porucha metabolizmu mědi, způsobená mutací ATP7B genu (606882), který je lokalizován na chromozomu 13q14. Udávaná incidence choroby činí asi 1:30 000-50 000 živě narozených dětí. Klinické příznaky jsou velmi variabilní od asymptomatických forem, přes chronické postižení jater, akutní selhání jater, neuropsychiatrické příznaky a akutní hemolytickou anémii. V dětském věku převažuje forma jaterní. Diagnostika se opírá o kombinaci klinických příznaků, biochemické markery (hodnota ceruloplasminu a mědi v séru, odpady mědi v moči za 24 hodin), histologické vyšetření jaterní tkáně, stanovení obsahu mědi v jaterní sušině a mutační analýzu ATP7B genu (více než 800 mutací). K léčbě se používají cheláty a soli zinku. Časná diagnostika a léčba Wilsonovy choroby má výbornou prognózu. Transplantace jater je indikována u akutního selhání jater a u pacientů s „end stage liver disease“. Rodinný screening Wilsonovy choroby umožňuje záchyt nemoci v počátečním stádiu onemocnění. Konvenční diagnostická kritéria, která platí pro dospělé, povšechně platí i pro děti. Nemusí být vždy 100% u nejmenších pacientů. Autoři prezentují zkušenosti ze souboru 35 dětských pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovaných ve FN Brno. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Renata TASLEROVÁ, Milan DASTYCH, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby. In \textit{Pracovná konferencia 1.detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava, říjen 2016}. 2016.
|