J 2016

NBIA – neurodegenerace s akumulací železa

HVIZDOŠOVÁ, Lenka; Michaela KAISEROVÁ; Petr KAŇOVSKÝ a Marek BALÁŽ

Základní údaje

Originální název

NBIA – neurodegenerace s akumulací železa

Název anglicky

NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation

Autoři

HVIZDOŠOVÁ, Lenka; Michaela KAISEROVÁ; Petr KAŇOVSKÝ a Marek BALÁŽ

Vydání

Neurologie pro praxi, Olomouc, Solen, 2016, 1213-1814

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30000 3. Medical and Health Sciences

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14110/16:00092461

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

neurodegenerace s akumulací železa; neurodegenarace asociovaná s pantotenátkinázou; neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2; tongue-protrusion dystonie

Klíčová slova anglicky

neurdegeneration with brain iron accumulation; pantothenat kinase - associated neurodegeneration; phospholipase A2 associated neurodegeneration; tongue-protrusion dystonia

Štítky

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 20. 12. 2016 16:45, Ing. Mgr. Věra Pospíšilíková

Anotace

ORIG EN

V originále

Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA – neurodegeneration with brain iron accumulation) představují heterogenní skupinu geneticky vázaných neurodegenerativních onemocnění charakterizovaných zvýšenou akumulací železa v bazálních gangliích s variabilním klinickým obrazem, ve kterém dominuje kombinace extrapyramidové symptomatiky s deteriorací kognitivních funkcí. Ve většině případů se jedná o onemocnění se začátkem v dětském věku, nicméně u některých typů jsou popisovány i adultní formy či formy s pozdním začátkem. V této práci uvádíme přehled recentních informací o jednotlivých typech NBIA s důrazem na jejich klinický a radiologický obraz. V závěru popisujeme případ pacientky se suspektní NBIA s pozdním začátkem.

Anglicky

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a heterogeneous group of genetically-linked neurodegenerative diseases characterized by increased iron accumulation in the basal ganglia. They present with a combination of extrapyramidal symptoms with deterioration of cognitive functions. In most cases, they are diseases with onset in childhood, but adult-onset or late-onset forms are also described. In this paper, we present an overview of recent data on individual types of NBIA with an emphasis on clinical and radiologic findings. In conclusion, we describe a case of a patient with suspected late-onset NBIA.