JANEČKOVÁ, Veronika, Lukáš SEMERÁD, Ivana JEŽÍŠKOVÁ, Dana DVOŘÁKOVÁ, Martin ČULEN, Zuzana ŠUSTKOVÁ, Jiří MAYER a Zdeněk RÁČIL. Molekulárně genetické vyšetření u akutní myeloidní leukemie. Klinická onkologie. Praha: Ambit Media, 2016, roč. 29, č. 6, s. 411-418. ISSN 0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amko2016411. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{1371106, author = {Janečková, Veronika and Semerád, Lukáš and Ježíšková, Ivana and Dvořáková, Dana and Čulen, Martin and Šustková, Zuzana and Mayer, Jiří and Ráčil, Zdeněk}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, doi = {http://dx.doi.org/10.14735/amko2016411}, keywords = {acute myeloid leukemia; genetics; mutation; prognosis; minimal residual disease; clonal evolution}, language = {cze}, issn = {0862-495X}, journal = {Klinická onkologie}, title = {Molekulárně genetické vyšetření u akutní myeloidní leukemie}, volume = {29}, year = {2016} }
TY - JOUR ID - 1371106 AU - Janečková, Veronika - Semerád, Lukáš - Ježíšková, Ivana - Dvořáková, Dana - Čulen, Martin - Šustková, Zuzana - Mayer, Jiří - Ráčil, Zdeněk PY - 2016 TI - Molekulárně genetické vyšetření u akutní myeloidní leukemie JF - Klinická onkologie VL - 29 IS - 6 SP - 411-418 EP - 411-418 PB - Ambit Media SN - 0862495X KW - acute myeloid leukemia KW - genetics KW - mutation KW - prognosis KW - minimal residual disease KW - clonal evolution N2 - Východiska: Akutní myeloidní leukemie (AML) je klinicky i molekulárně značně heterogenní onemocnění. Standardně používané konvenční cytogenetické vyšetření a vyšetření FISH (fluorescenční in situ hybridizace) přinášejí významnou informaci o biologické i klinické povaze onemocnění a umožňují rozdělení AML pacientů do tří rizikových skupin. Stanovení prognózy však stále zůstává složité u cca 50 % nemocných s AML, kteří mají normální cytogenetický nález. V poslední dekádě byla u nemocných s cytogeneticky normální AML objevena celá řada rekurentních mutací genů, u kterých byl následně prokázán jejich vliv na prognózu. Objev těchto mutací byl umožněn rychlým vývojem molekulárně biologických metod, zejména metod sekvenování nové generace. Kromě prognostického významu je možné v některých případech využít genové mutace při monitoraci minimální reziduální nemoci v průběhu a po ukončení léčby AML a přestavují také potenciál pro vývoj nové cílené léčby. Důležitost vyšetření genových mutací u nemocných s cytogeneticky normální AML potvrzuje fakt, že WHO klasifikace AML zařadila od roku 2008 přítomnost genových mutací u cytogeneticky normální AML do definice několika samostatných jednotek. Cíl: V této práci přinášíme přehled nejvýznamnějších mutací genů, které prokazujeme u nemocných s cytogeneticky normální AML, popisujeme jejich význam pro prognózu nemocných, jejich význam při sledování minimální reziduální nemoci a jejich potenciál pro vývoj nové cílené léčby. Dále je stručně popsán význam akumulace genových mutací při klonálním vývoji onemocnění a zásadní vliv tohoto fenoménu při relapsu AML. ER -
JANEČKOVÁ, Veronika, Lukáš SEMERÁD, Ivana JEŽÍŠKOVÁ, Dana DVOŘÁKOVÁ, Martin ČULEN, Zuzana ŠUSTKOVÁ, Jiří MAYER a Zdeněk RÁČIL. Molekulárně genetické vyšetření u akutní myeloidní leukemie. \textit{Klinická onkologie}. Praha: Ambit Media, 2016, roč.~29, č.~6, s.~411-418. ISSN~0862-495X. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.14735/amko2016411.
|