An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168
mutations associated with familial hypercholesterolemia

J 2011

An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER et. al.

Základní údaje

Originální název

An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

Autoři

DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ

Vydání

Atherosclerosis, Irsko, ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2011, 0021-9150

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Irsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 3.794

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023

UT WoS

000290205800022

Klíčová slova anglicky

Familial hypercholesterolemia; LDLR gene; Microarray; APEX reaction

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 9. 3. 2017 10:47, Mgr. Lucie Gojová

Anotace

V originále

The aim of this study was, on the basis of data obtained by the molecular genetic analysis of 1945 Czech FH probands, to propose, generate, and validate a new diagnostic tool, an APEX (Arrayed Primer EXtension)-based genotyping DNA microarray called the FH chip.The FH chip contains the APOB mutation p.Arg3527Gln, all 89 LDLR point mutations and small DNA rearrangements detected in Czech FH patients, and 78 mutations frequent in other European and Asian FH populations. This FH chip is a rapid, reproducible, specific, and cost-effective tool for genotyping, and in combination with MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) represents a reliable molecular genetic protocol for the large-scale screening of FH mutations in the Czech population.

Návaznosti

MSM0021622415, záměr

Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

2B08060, projekt VaV

Název: Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů (Akronym: EPICARD)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů

Citovat

DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. Irsko: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2011, roč. 216, č. 1, s. 139-145. ISSN 0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023.

@article{1375042,
   author = {Dušková, Lucie and Kopečková, Lenka and Jansová, Eva and Tichý, Lukáš and Freiberger, Tomáš and Zapletalová, Petra and Soška, Vladimír and Ravčuková, Barbora and Fajkusová, Lenka},
   article_location = {Irsko},
   article_number = {1},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023},
   keywords = {Familial hypercholesterolemia; LDLR gene; Microarray; APEX reaction},
   language = {eng},
   issn = {0021-9150},
   journal = {Atherosclerosis},
   title = {An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia},
   volume = {216},
   year = {2011}
}

TY  - JOUR
ID  - 1375042
AU  - Dušková, Lucie - Kopečková, Lenka - Jansová, Eva - Tichý, Lukáš - Freiberger, Tomáš - Zapletalová, Petra - Soška, Vladimír - Ravčuková, Barbora - Fajkusová, Lenka
PY  - 2011
TI  - An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia
JF  - Atherosclerosis
VL  - 216
IS  - 1
SP  - 139-145
EP  - 139-145
PB  - ELSEVIER SCI IRELAND LTD
SN  - 00219150
KW  - Familial hypercholesterolemia
KW  - LDLR gene
KW  - Microarray
KW  - APEX reaction
N2  - The aim of this study was, on the basis of data obtained by the molecular genetic analysis of 1945 Czech FH probands, to propose, generate, and validate a new diagnostic tool, an APEX (Arrayed Primer EXtension)-based genotyping DNA microarray called the FH chip.The FH chip contains the APOB mutation p.Arg3527Gln, all 89 LDLR point mutations and small DNA rearrangements detected in Czech FH patients, and 78 mutations frequent in other European and Asian FH populations. This FH chip is a rapid, reproducible, specific, and cost-effective tool for genotyping, and in combination with MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) represents a reliable molecular genetic protocol for the large-scale screening of FH mutations in the Czech population.
ER  -

DUŠKOVÁ, Lucie, Lenka KOPEČKOVÁ, Eva JANSOVÁ, Lukáš TICHÝ, Tomáš FREIBERGER, Petra ZAPLETALOVÁ, Vladimír SOŠKA, Barbora RAVČUKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia. \textit{Atherosclerosis}. Irsko: ELSEVIER SCI IRELAND LTD, 2011, roč.~216, č.~1, s.~139-145. ISSN~0021-9150. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023.

Podrobný výpis o publikaci