Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ
PMM2-CDG

a 2017

Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG

PAPEŽ, Jan; Petra KONEČNÁ; Šárka ŠVECOVÁ; Markéta TESAŘOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ et al.

Základní údaje

Originální název

Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG

Název česky

Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG

Autoři

PAPEŽ, Jan; Petra KONEČNÁ; Šárka ŠVECOVÁ; Markéta TESAŘOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Ondřej HORÁK; Markéta VEVERKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ

Vydání

32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017, 2017

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

CDG PMM2-CDG

Klíčová slova anglicky

CDG PMM2-CDG

Změněno: 24. 5. 2017 10:33, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Autoři prezentují případ 13-měsíčního batolete, které bylo na našem pracovišti vyšetřováno pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu, stigmatizaci, mikrocefálii, strabismus, invertované prsní bradavky, atypickou distribuci podkožního tuku a hepatopatii. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu včetně zaměření na možnou dědičnou poruchu glykosylace. Byla provedena izoelektrická fokuzace transferinu, která prokázala patologické spektrum sialovaných forem transferinu: snížený tetrasialotransferin a zvýšený disialotransferin a asialotransferin typ I. Pozitivní screening na poruchu N glykosylace proteinů byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu PMM2 (MIM*601785). Pacient je složeným heterozygotem c.[338C>T]; c.[422G>A] pro mutace v genu PMM2. Jedná se o první případ z našeho pracoviště. Práce vznikla za podpory projektu MZ ČR AZV 16-31932A

Citovat

PAPEŽ, Jan; Petra KONEČNÁ; Šárka ŠVECOVÁ; Markéta TESAŘOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Ondřej HORÁK; Markéta VEVERKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG. In 32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017. 2017.

@proceedings{1381319,
   author = {Papež, Jan and Konečná, Petra and Švecová, Šárka and Tesařová, Markéta and Hansíková, Hana and Horák, Ondřej and Veverková, Markéta and Procházková, Dagmar},
   booktitle = {32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017},
   keywords = {CDG PMM2-CDG},
   language = {cze},
   title = {Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG},
   url = {http://www.mhconsulting.cz},
   year = {2017}
}

TY  - CONF
ID  - 1381319
AU  - Papež, Jan - Konečná, Petra - Švecová, Šárka - Tesařová, Markéta - Hansíková, Hana - Horák, Ondřej - Veverková, Markéta - Procházková, Dagmar
PY  - 2017
TI  - Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG
KW  - CDG PMM2-CDG
UR  - http://www.mhconsulting.cz
N2  - Autoři prezentují případ 13-měsíčního batolete, které bylo na našem pracovišti vyšetřováno pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu, stigmatizaci, mikrocefálii, strabismus, invertované prsní bradavky, atypickou distribuci podkožního tuku a hepatopatii. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu včetně zaměření na možnou dědičnou poruchu glykosylace. Byla provedena izoelektrická fokuzace transferinu, která prokázala patologické spektrum sialovaných forem transferinu: snížený tetrasialotransferin a zvýšený disialotransferin a asialotransferin typ I. Pozitivní screening na poruchu N glykosylace proteinů byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu PMM2 (MIM*601785). Pacient je složeným heterozygotem c.[338C>T]; c.[422G>A] pro mutace v genu PMM2. Jedná se o první případ z našeho pracoviště. Práce vznikla za podpory projektu MZ ČR AZV 16-31932A
ER  -

PAPEŽ, Jan; Petra KONEČNÁ; Šárka ŠVECOVÁ; Markéta TESAŘOVÁ; Hana HANSÍKOVÁ; Ondřej HORÁK; Markéta VEVERKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG. In \textit{32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017}. 2017.

Přehled o publikaci