Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{1381319, author = {Papež, Jan and Konečná, Petra and Švecová, Šárka and Tesařová, Markéta and Hansíková, Hana and Horák, Ondřej and Veverková, Markéta and Procházková, Dagmar}, booktitle = {32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017}, keywords = {CDG PMM2-CDG}, language = {cze}, title = {Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG}, url = {http://www.mhconsulting.cz}, year = {2017} }
TY - CONF ID - 1381319 AU - Papež, Jan - Konečná, Petra - Švecová, Šárka - Tesařová, Markéta - Hansíková, Hana - Horák, Ondřej - Veverková, Markéta - Procházková, Dagmar PY - 2017 TI - Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG KW - CDG PMM2-CDG UR - http://www.mhconsulting.cz N2 - Autoři prezentují případ 13-měsíčního batolete, které bylo na našem pracovišti vyšetřováno pro blíže neobjasněnou psychomotorickou retardaci na úrovni 2.trimenonu, stigmatizaci, mikrocefálii, strabismus, invertované prsní bradavky, atypickou distribuci podkožního tuku a hepatopatii. V rámci diferenciální diagnostiky byl proveden metabolický screening k vyloučení dědičné poruchy metabolizmu včetně zaměření na možnou dědičnou poruchu glykosylace. Byla provedena izoelektrická fokuzace transferinu, která prokázala patologické spektrum sialovaných forem transferinu: snížený tetrasialotransferin a zvýšený disialotransferin a asialotransferin typ I. Pozitivní screening na poruchu N glykosylace proteinů byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením genu PMM2 (MIM*601785). Pacient je složeným heterozygotem c.[338C>T]; c.[422G>A] pro mutace v genu PMM2. Jedná se o první případ z našeho pracoviště. Práce vznikla za podpory projektu MZ ČR AZV 16-31932A ER -
PAPEŽ, Jan, Petra KONEČNÁ, Šárka ŠVECOVÁ, Markéta TESAŘOVÁ, Hana HANSÍKOVÁ, Ondřej HORÁK, Markéta VEVERKOVÁ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG. In \textit{32.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Nesuchyně, květen 2017}. 2017.
|