Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku

DANHOFER, Pavlína, Katarína BRUNOVÁ a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku. Neurologie pro praxi. Olomouc: Solen, roč. 18, č. 2, s. 113-116. ISSN 1213-1814. 2017.

Základní údaje

• Originální název: Syndrom Dravetové (těžká infantilní myoklonická epilepsie): charakteristiky onemocnění v dospělém věku
• Název anglicky: Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy of infancy – SMEI): characteristics of adulthood
• Autoři: DANHOFER, Pavlína (203 Česká republika, garant, domácí), Katarína BRUNOVÁ (203 Česká republika) a Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Neurologie pro praxi, Olomouc, Solen, 2017, 1213-1814.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30210 Clinical neurology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/17:00097231
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: dravetové syndrom; myoklonická epilepsie; dospělost; terapie
• Klíčová slova anglicky: dravet syndrome; myoclonic epilepsy; adulthood; therapy
• Štítky: EL OK
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Dravetové syndrom se řadí mezi závažné epileptické syndromy s rozvojem v kojeneckém věku u dosud zdravých dětí. Diagnózu lze stanovit na podkladě klinického obrazu, v současné době lze využít i genetického stanovení mutace v SCN1A genu, která je zodpovědná za 70–80 % případů a diagnózu tak potvrzuje. Vzácněji byly identifikovány u pacientů s DS i mutace v dalších genech (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B a PCDH19). DS se v dospělém věku vyznačuje především kognitivními a behaviorálními změnami u pacientů s různou mírou mentální retardace, závažné jsou řečové poruchy a mozečková symptomatika. Epilepsie je již mírnější, plné kompenzace však dosáhne malé procento pacientů. Dominují noční záchvaty parciální komplexní se sekundární generalizací často s frontálním počátkem. Současné možnosti genetické diagnostiky DS jsou velmi důležité z hlediska zahájení časné a správné léčby, která umožní zlepšit prognózu, a tím i kvalitu života pacientů s tímto onemocněním.

Anotace anglicky

Dravet syndrome (DS) is ranked among severe epileptic syndromes with occurence in the first year of life in normal children. It can be diagnosed according to the clinical course, genetics can be very helpful by assessing the mutation in SCN1A gene, which is responsible for 70–80 % of cases with DS. Other mutations were identified more rarely (SCN2A, SCN3A, SCN7A, SCN8A a SCN9A, GABARG2, SCN1B and PCDH19). Dravet syndrom in adulthood is characterised by cognitive and behavioral changes in patients with various rate of mental retardation, language deficit and cerebellar symptomatic. The course of epilepsy is milder, the rate of seizure freedom is still low. Patients often suffer from nocturnal partial complex seizures with secondary generalisation, often with frontal origin. Present possibilities of genetic confirmation of DS are very important from the therapeutical point of view. This allows to improve the prognosis of the disease and the quality of life of patients with DS.